Prof. Dr. ŞEHİME GÜLSÜN TEMEL

51st Conference of the European-Society-of-Human-Genetics (ESHG) in conjunction with the European Meeting on Psychosocial Aspects of Genetics (EMPAG), Milan, İtalya, 16 - 19 Haziran 2018, cilt.27, ss.150

Ischiospinal Dysostosis in a boy with a novel homozygous missense mutation in the BMPER gene

Kablan A., Mat B., Temel Ş. G., ALANAY Y.

yPsychomotor delay in a child with Achondroplasia

Ergoren M. C., Aliyeva L., EREN E., Manara E., Paolacci S., Mocan G., et al.

Targeted gene panel sequencing for hereditary kidney diseases: efficiently detects candidate pathogenic variants related with these disorders

kaya n., ALKAYA A., Aliyeva L., KABLAN A., PİRİM D., UZ YILDIRIM E., et al.

Uluslararası Katılımlı Erciyes Tıp Genetik Günleri 2019, Kayseri, Türkiye, 21 - 23 Şubat 2019

Vitiligo tanılı olgularda SOCS gen polimorfizmi

IRMAK YAZİCİ E., SARICAOĞLU H., TEMEL Ş. G., BÜLBÜL BAŞKAN E., AYDOĞAN K., YAZİCİ S., et al.

14. Ege Dermatoloji Kongresi, Türkiye, 1 - 05 Mayıs 2019

Targeted gene panel sequencing for hereditary Cancers: Diagnostic Efficiency

Temel Ş. G., Alemdar A., Kaya N., Aliyeva L., Kablan A., Pirim D., et al.

13th Balkan Congress of Human Genetics, Edirne, Türkiye, 17 - 20 Nisan 2019 Sürdürülebilir Kalkınma

Genetic evaluation of the CFTR gene and comprehensive analysis of the sequence

Yılmaz E. B., kaya n., Aliyeva L., KABLAN A., PİRİM D., UZ YILDIRIM E., et al.

13th Balkan Congress of Human Genetics, Edirne, Türkiye, 17 - 20 Nisan 2019

Molecular diagnosis of connective tissue disorders using targeted gene panel screening

KABLAN A., kaya n., Aliyeva L., PİRİM D., UZ YILDIRIM E., ÖZEMRİ SAĞ Ş., et al.

13th Balkan Congress of Human Genetics, Edirne, Edirne, Türkiye, 17 - 20 Nisan 2019

Identification of BRCA1/2 Variants via Next Generation Sequencing for Therapeutic Approach

Özemri Sağ Ş., Kaya N., Alıyeva L., Kablan A., Örnek C., Doğan B., et al.

13th Balkan Congress of Human Genetics, Edirne, Türkiye, 17 - 20 Nisan 2019

Diagnostic efficiency of multiple gene panel in cardiomyopathy and hereditary arrhythmias

ALEMDAR A., kaya n., Aliyeva L., KABLAN A., PİRİM D., UZ YILDIRIM E., et al.

13th Balkan Congress of Human Genetics, Edirne, Türkiye, 17 - 20 Nisan 2019

High-throughput DNA sequencing-based genomic profiling analysis reveals novelhomozygote mutations-phenotype association for severe dilated cardiomyopathy in a Turkishheritage patient.

ERGÖREN M. Ç., AKCAN N., YÜKSEL Ü., ÖZEMRİ SAĞ Ş., TEMEL Ş. G.

13.Balkan Congress Of Human Genetics, 17 - 20 Nisan 2019

A rare case report of SMARD1 (SPINAL MUSCULAR ATROPHY WITH RESPIRATORY DISTRESS 1 syndrome.

ALİYEVA L., KABLAN A., TÜTÜNCÜ TOKER R., OKAN M. S., ÖZEMRİ SAĞ Ş., TEMEL Ş. G.

13th Balkan Congress of Human Genetics, Edirne, Türkiye, 17 - 20 Nisan 2019, cilt.22

Application of Next Generation Sequencing in Rare Disorders

TEMEL Ş. G.

EBTNA 2019 Valencia, 11 Nisan 2019

Osteogenezis imperfekta ön tanılı hastaların hedefe yönelik gen paneli kullanilarak yeni nesil tekniği ile dizilenmesi

Aliyeva L., kaya n., KABLAN A., PİRİM D., UZ YILDIRIM E., ÖZEMRİ SAĞ Ş., et al.

3. Ege Endokrin Hastalıklar ve Genetik Sempozyumu, İzmir, Türkiye, 7 - 09 Mart 2019

A population based study: genetics of smoking

KANDEMİŞ E., TEMEL Ş. G., ERGÖREN M. Ç.

Erciyes Tıp Genetik Günleri, Türkiye, 21 - 23 Şubat 2019

A case with a de novoheterozygote ACTG1 variant:Genotype-phenotype correlation

KABLAN A., ALİYEVA L., ÖZEMRİ SAĞ Ş., TEMEL Ş. G.

Uluslararası KatılımlıErciyes Tıp Genetik Günleri 2019, Türkiye, 21 - 23 Şubat 2019

Heritable connective tissuedisorders and accompanyingcardiovascular abnormalities

TEMEL Ş. G.

Erciyes Tip Genetik Günleri 2019, Türkiye, 21 Şubat 2019

Screening of common and novel variants in the MEFV Gene in patients with familial mediterranean fever (FMF) symptoms by using next generation sequencing

kaya n., kurt z., Aliyeva L., KABLAN A., ÖZEMRİ SAĞ Ş., UZ YILDIRIM E., et al.

13. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, 2018, Antalya, Türkiye, 7 - 11 Kasım 2018

Identification and analysis of novel variants associated with breast and ovarian cancer in BRCA1 and BRCA2 Genes

Aliyeva L., kaya n., kurt z., KABLAN A., ÖZEMRİ SAĞ Ş., PİRİM D., et al.

13. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi Antalya, Antalya, Türkiye, 7 - 11 Kasım 2018 Sürdürülebilir Kalkınma

On the Contribution of Computational Biology to the Functional Exploration of Missense Mutants: A Case-Based Overview

TERALI K., TEMEL Ş. G.

XIII.Uluslararası Katılımlı Tibbi Genetik Kongresi, 7 - 11 Kasım 2018

Identification of the FGFR3 G380R Mutant As a Likely Cause of Psychomotor Delay in an Achondroplastic Child: A Combined Clinical Exome Sequencing and Biomolecular Modeling Approach

TEMEL Ş. G., TERALI K.

2nd International Cell Death Research Congress, 01 Kasım 2018

Baraitser-Winter Syndrome in a boy with heterozygous missense mutation in the ACTB gene

Temel Ş. G., Ekmekci G., Yenmis G., Kiper P. O. S., ALANAY Y.

50th European-Society-of-Human-Genetics (ESHG) Conference, Copenhagen, Danimarka, 27 - 30 Mayıs 2017, cilt.26, ss.956

Psoriasis ve 5HT2CR gen polimorfizmi: klinik, demografik ve tedavi ilişkisi

YAZİCİ S., YILMAZ İ., BÜLBÜL BAŞKAN E., ORAL H. B., TEMEL Ş. G., AYDOĞAN K.

7. Dermatoimmünoloji ve Alerji Güz Okulu, Muğla, Türkiye, 26 - 29 Eylül 2018, cilt.2018

Lysinuric protein intolerance and HOIP deficiency in a boy: SLCA7A and RNF31 gene disruptions

Aliyeva L., ERDÖL Ş., Gorukmez O., Turkgenc B., GÜRKAN H., Yarali Y., et al.

European Biotechnology Congress, Athens, Yunanistan, 26 - 28 Nisan 2018, cilt.280

Postmortem genetic testing in sudden cardiac death: To be or not to be?

TEMEL Ş. G., Turkgenc B., Akcay A., KÖSELER A., Yakicier C.

European Biotechnology Congress, Athens, Yunanistan, 26 - 28 Nisan 2018, cilt.280

The Use of High-throughput DNA Sequencing to Identify Genes for Rare Diseases. Second International Biomedical Engineering Congress (IBMEC 2018) 24th-27th May 2018 Nicosia, Cyprus, Oral presentation.2018

ERGÖREN M. Ç., MOCAN G., TEMEL Ş. G., TERALI K., Şanlidağ B., FAHRİOĞLU U., et al.

IBMEC, 24 - 27 Mayıs 2018

GENETICS OF HEREDITARY ARRHYTMIAS

TEMEL Ş. G.

Erciyest Tıp Genetik Günleri 2018, Türkiye, 07 Mart 2018

Lysinuric protein intolerance and HOIP deficiency in a boy with homozygous missense mutation in the RNF31 gene and homozygous deletion of SLC7A7 gene

ALİYEVA L., ERDÖL Ş., GÖRÜKMEZ O., GÜRKAN H., KARALI Y., BAYTAN B., et al.

Erciyes Tıp Genetik Günleri, Kayseri, Türkiye, 7 - 10 Mart 2018

Trombozda moleküler genetik mekanızmalar ve genetik danışma

TEMEL Ş. G.

3.Ege Hematolojik Genetik Sempozyumu, Türkiye, 14 Şubat 2018

Targeted custom gene panel sequencing for cardiac ion channelopathies: Efficiently detects candidate pathogenic mutations in Long QT syndrome

TEMEL Ş. G., Turkgenc B., Karadag O., Aykan H. H., UYSAL F., Bastuhan I. Y., et al.

European Biotechnology Congress, 25 - 27 Mayıs 2017

In silico analysis and identification of TYR mutations in a Cypriot family.

KALKAN R., Tülay P., ERGÖREN M. Ç., Turkgenc B., Ogur C., TEMEL Ş. G.

American Society of Human Genetics 2017, 17 - 21 Ekim 2017

Understanding the impact of a novel homozygous nonsense CAST gene mutation in a PLACK family.

TEMEL Ş. G., Bahriye K., Turkgenc B., Zorlu O., UMIT K., YAKICIER M. C., et al.

ASHG Conference 2017, 17 - 21 Ekim 2017

Robinow, Ter-Haar, Teebi or a new syndrome: Complex genotype with distinctive craniofacial features

UYSAL F., TEMEL Ş. G., Turkgenc B.

American Society of Human Genetics 2108, 17 - 21 Ekim 2017

The association of TMPO and RYR1 genes with cardiovascular diseases in a Turkish Cypriot Family.

ERGÖREN M. Ç., KALKAN R., Turkgenc B., TEMEL Ş. G.

ASHG Conference 2017, 17 - 21 Ekim 2017 Sürdürülebilir Kalkınma

Targeted custom gene panel sequencing for cardiac ion channelopathies: Efficiently detects candidate pathogenic mutations in Long QT syndrome

Temel Ş. G., Turkgenc B., Karadag O., Aykan H. H., Uysal F., Bastuhan I. Y., et al.

European Biotechnology Congress, Dubrovnik, Hırvatistan, 25 - 27 Mayıs 2017, cilt.256

Arterial tortuosity syndrome: 37 new families and literature review

Aude B., BOSTAN Ö. M., Salih M., Gezdirici A., Van LAER l., Taylor A., et al.

ESHG Conference 2017, 27 - 30 Mayıs 2016

Baraitser-Winter Syndromein a boy with heterozygote missense mutation in the ACTB gene.

TEMEL Ş. G., ALANAY Y., Cumhur E., Pelin Özlem K. Ş.

ESHG Conference 2017, 27 - 30 Mayıs 2017

E11.2 - Recommendations for the management of sudden cardiac deathsudden cardiac death forensic autopsy genetic testing

Felman F., Basso C., Charron P., Wilde A., Mary S., Tasse A. M., et al.

ESHG2017 Congress, 27 - 30 Mayıs 2017

EXPLORING/DEFINING THE ROLE OF A NOVEL HOMOZYGOUS NONSENSE CAST MUTATION IN A PLACK FAMILY

TEMEL Ş. G., Karakas B., SARICAOĞLU H., Turkgenc B., Zorlu O., KÜTÜK Ö., et al.

Erciyes Tıp Genetik Günleri, Türkiye, 11 - 13 Mayıs 2017

Molecular aproach of targeted next generation sequencing of 68 genes involved in cardiac arrhythmias of 148 unrelated patients.

Turkgenc B., TEMEL Ş. G., Karadag O., AYKAN H. H., UYSAL F., Bastuhan I. Y., et al.

ASHG Conference 2017, 17 Ekim - 21 Ocak 2017

PREDICTION OF ENDOCRINE THERAPY RESPONSE AND RESISTANCE IN BREAST CANCER CELLS BY EXPLOITING THE MITOCHONDRIA AND ESTROGEN RECEPTOR STATUS

Karakas B., GİRAY A., GÜL Ö., TEMEL Ş. G., BAŞAĞA S. H., KÜTÜK Ö.

6.Multidisipliner Kanser Araştırma Kongresi, 27 - 30 Ekim 2016 Sürdürülebilir Kalkınma

Mitochondrial estrogen receptors and endocrine therapy response

GİRAY A., Karakas B., TEMEL Ş. G., KÜTÜK Ö., BAŞAĞA S. H.

3rd World Congress on Women’s Health and Breast Cancer, 03 Ekim 2016

Homozygous and compund heterozygote mutation in 3 Turkish family with Jervell Lange Nielsen syndrom

TEMEL Ş. G., UYSAL F., Güven T., BOSTAN Ö. M., Elif E., UYGUNER Z. O., et al.

European society of Human genetics congress, 6 - 09 Haziran 2015

Herediter aritmi sendromu mu? Epılepsı mı? Yoksa herıkısı de mı?

TEMEL Ş. G., UYSAL F., BOSTAN Ö. M., Turkgenc B., YAKICIER M. C., Çil E.

3.Nörometabolik Dismorfoloji Günleri, Türkiye, 10 - 12 Mart 2016

Arterial tourtosity in two Turkish pediatric patients with novel homozygous missense mutations in the SLC2A10 gene

UYSAL F., TEMEL Ş. G., BOSTAN Ö. M., Proost D., LAER L. V., LOEYS B., et al.

American Society of Human Genetics 2015, Baltimore, 6 - 10 Ekim 2015

Arterial tourtosity in twu Turkish pediatric patient with novel homozygous mutaion in SLC2A10 gene

UYSAL F., TEMEL Ş. G., BOSTAN Ö. M., Lut V. L., Ergun Ç., Loeys B.

American Society of Human Gnetics Congress, 6 - 10 Ekim 2015

A custom Amplisec arrhytmia panel comprimising 68 cardiac chanelopathy genes is a gold standard for the rapid and sensitive detection of genetic variation in long Qt syndrome

Burcu T., TEMEL Ş. G., AYKAN H. H., SÜLÜ A., UYSAL F., BAŞPINAR O., et al.

American Society of Human Genetics Congress, 6 - 10 Ekim 2015

From death to life Back to the future Detailed premorbid clinical and family history can save the lifes and adress the final diagnosis in sudden unexplained deaths with negative otopsy

TEMEL Ş. G., BAYDAR Ç. L., Burcu T., Sıla U., Minel Ö., Cenk C., et al.

American Society uf Human Genetics congress, 6 - 10 Ekim 2015

EVALUATION OF THE OOCYTE MORPHOLOGY IN THE PATIENTS UNDERGOING IVF-ICSI CYCLES RECEIVING GnRH AGONISTS AND ANTAGONISTS PROTOCOLS: A RETROSPECTIVE STUDY.

Tufekci M. A., Temel Ş. G., Aybar F., Yelke H. K., Kahraman S.

International-Federation-of-Fertility-Societies 21st World Congress on Fertility and Sterility / 69th Annual Meeting of the American-Society-for-Reproductive-Medicine, Massachusetts, Amerika Birleşik Devletleri, 12 - 17 Ekim 2013, cilt.100

DOES OVARIAN STIMULATION DURATION MAKE ANY DIFFERENCE ON PREGNANCY OUTCOMES IN POOR RESPONDER PATIENTS UNDERGOING IVF-ICSI CYCLES WITH GnRH ANTAGONIST PROTOCOL?

Aybar F., Cil A. P., Batmaz G., Temel Ş. G., Kahraman S.

POSSIBLE ASSOCIATION BETWEEN CNVs IN Xp IN VCX3A GENE AND OVARIAN DYSFUNCTION.

Temel Ş. G., Aybar F., Onal M., Gumuslu E., Ekmekci C. G., Kahraman S.

Preimplantation genetic diagnosis (PGD) for inversion carriers

Temel Ş. G., Beyazyurek C., Ekmekci G. C., Aybar F., Cinar C., Kahraman S.

29th Annual Meeting of the European-Society-of-Human-Reproduction-and-Embryology (ESHRE), London, Kanada, 7 - 10 Temmuz 2013, cilt.28, ss.304-305

Microwave-assisted antigen retrieval and primary antibody incubation of COX-2 in archival paraffin embedded human oligodendrogliomas

TEMEL Ş. G., ERSOY S., KAHVECİ Z., JENNES L.

Society for Neuroscience 32nd Annual Meeting, Amerika Birleşik Devletleri, 2 - 07 Kasım 2002

Kitap & Kitap Bölümleri

Performance measurements of 12 different machine learning algorithms that make personalized psoriasis treatment recommendations with a database of psoriasis patients responding to treatment

Altıparmak H., Yazici S., Yılmaz İ., Bülbül Başkan E., Oral H. B., Aydoğan K., et al.

Computational Intelligence and Blockchain in Complex Systems System Security and Interdisciplinary Applications A volume in Advanced Studies in Complex Systems, Fadi Al-Turjman, Editör, Morgan Kaufmann Publishers , Massachusetts, ss.85-95, 2024

Metrikler

Yayın

201

Atıf (WoS)

830

H-İndeks (WoS)

Atıf (Scopus)

884

H-İndeks (Scopus)

Proje

Fikri Mülkiyet

Açık Erişim

BM Sürdürülebilir Kalkınma Amaçları

Yayınlar & Eserler

SCI, SSCI ve AHCI İndekslerine Giren Dergilerde Yayınlanan Makaleler

Diğer Dergilerde Yayınlanan Makaleler

Hakemli Kongre / Sempozyum Bildiri Kitaplarında Yer Alan Yayınlar