A rare case of fructose-1,6-bisphosphatase deficiency: a delayed diagnosis story

Ergoren M. C., Tuncel G., ÖZEMRİ SAĞ Ş., TEMEL Ş. G.

TURKISH JOURNAL OF BIOCHEMISTRY-TURK BIYOKIMYA DERGISI, cilt.45, sa.5, ss.613-616, 2020 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)

  • Yayın Türü: Makale / Tam Makale
  • Cilt numarası: 45 Sayı: 5
  • Basım Tarihi: 2020
  • Doi Numarası: 10.1515/tjb-2019-0473
  • Dergi Adı: TURKISH JOURNAL OF BIOCHEMISTRY-TURK BIYOKIMYA DERGISI
  • Derginin Tarandığı İndeksler: Science Citation Index Expanded (SCI-EXPANDED), Scopus, Academic Search Premier, EMBASE, TR DİZİN (ULAKBİM)
  • Sayfa Sayıları: ss.613-616
  • Anahtar Kelimeler: FBPase deficiency, fructose-1,6-biphospatase, rare disease
  • Bursa Uludağ Üniversitesi Adresli: Evet

Özet

Objectives: Fructose-1,6-bisphosphatase deficiency (FBPase deficiency, OMIM 229700) is an early-onset rare genetic disorder caused by mutations in the FBP1 gene.