Lysinuric protein intolerance and HOIP deficiency in a boy with homozygous missense mutation in the RNF31 gene and homozygous deletion of SLC7A7 gene

ALİYEVA L., ERDÖL Ş., GÖRÜKMEZ O., GÜRKAN H., KARALI Y., BAYTAN B., ...Daha Fazla

Erciyes Tıp Genetik Günleri, Kayseri, Türkiye, 7 - 10 Mart 2018

  • Yayın Türü: Bildiri / Özet Bildiri
  • Basıldığı Şehir: Kayseri
  • Basıldığı Ülke: Türkiye
  • Bursa Uludağ Üniversitesi Adresli: Evet