Phenotype does not necessarily follow genotype: Identification of an incompletely penetrant novel POLR1D variant as a likely cause of Treacher Collins syndrome

---

Sah H., Sanlidag B., Manara E., Terali K., Paolacci S., Mocan G., ...Daha Fazla

FEBS OPEN BIO, cilt.8, ss.143, 2018 (SCI-Expanded, Scopus)

• Yayın Türü: Makale / Özet
• Cilt numarası: 8
• Basım Tarihi: 2018
• Dergi Adı: FEBS OPEN BIO
• Derginin Tarandığı İndeksler: Science Citation Index Expanded (SCI-EXPANDED), Scopus
• Sayfa Sayıları: ss.143
• Bursa Uludağ Üniversitesi Adresli: Evet