Phenotype does not necessarily follow genotype: Identification of an incompletely penetrant novel POLR1D variant as a likely cause of Treacher Collins syndrome

Sah H., Sanlidag B., Manara E., Terali K., Paolacci S., Mocan G., ...Daha Fazla

FEBS OPEN BIO, cilt.8, ss.143, 2018 (SCI-Expanded) identifier

  • Yayın Türü: Makale / Özet
  • Cilt numarası: 8
  • Basım Tarihi: 2018
  • Dergi Adı: FEBS OPEN BIO
  • Derginin Tarandığı İndeksler: Science Citation Index Expanded (SCI-EXPANDED), Scopus
  • Sayfa Sayıları: ss.143
  • Bursa Uludağ Üniversitesi Adresli: Evet