About

Metrics

Publication

15

Citation (WoS)

61

Citation (Scopus)

68

Project

5

Thesis Advisory

2

Çalışma grubumuz, BUÜ Tıp Fakültesi Nöroloji ve Tıbbi Biyoloji Anabilim Dalları akademik personelinin, lisansüstü eğitim öğrencilerinin, tıpta uzmanlık öğrencilerinin ve alana ilgi duyan tıp fakültesi lisans öğrencilerinin iş birliği çerçevesinde gayriresmî olarak kurulmuş olup 2013 yılından beri klinik nörogenetik alanında aktif şekilde çalışmalarını sürdürmektedir. BUÜ Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji Anabilim Dalı Klinik Nörogenetik Araştırma ve Tanı Laboratuvarlarında günümüze kadar klinik nörogenetik alanında rutin bazlı çok sayıda moleküler test ve araştırma projesi gerçekleştirilmiştir. Bu kapsamda Nörogenetik Araştırma ve Tanı Laboratuvarı arşivinde biyolojik materyal kaydı bulunan 500’ün üzerinde hasta mevcut olup, özellikle hareket bozuklukları grubunda gerçekleştirilen çalışmalar Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi, Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi, Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi, Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi, Mersin Üniversitesi Tıp Fakültesi, Bahçeşehir Üniversitesi Tıp Fakültesi Nöroloji Anabilim dalları ile işbirliği içerisinde yürütülmektedir. Çalışma grubumuz, 2013-2018 yılları arasında SUAM Nöroloji Kliniği takipli Erken Başlangıçlı Alzheimer Hastalığı (EOAD) ve Erken Başlangıçlı Parkinson Hastalığı (EOPD) tanılı çok sayıda hastaya moleküler genetik destekli tanı ve tedavi desteği sağlamanın yanı sıra migren, EOAD, EOPD ve multiple skleroz hastalıklarının patogenezinde ve takibinde etkili olabilecek çeşitli genetik ve epigenetik varyasyonlar ile gen ekspresyon profillerinin araştırılması yönünde ulusal ve uluslarası literatüre önemli katkılar sunmuştur. Araştırma grubumuzun günümüze kadar SCI/SCI-E indeksli dergilerde yayınlanan 6 araştırma makalesi, ESCI indeksli dergide yayınlanan 1 araştırma makalesi ve 8 proceeding bildirisi mevcut olup, ilgili alanda 2 uzmanlık tez çalışması ve 5 araştırma projesi gerçekleştirilmiştir. Ayrıca, araştırma grubumuzun “Parkinson Hastalığında SNCA Kopya Sayısı Varyasyonları Belirlenerek Popülasyonumuza Özgü Erken Tanı ve Tedavi Modalitelerinin Geliştirilmesi” başlıklı proje ile Tübitak 2242-Üniversite Öğrencileri Araştırma Proje Yarışmaları-2020 Sağlık Alanı Bölge Üçüncülük Ödülü ve “The Role of the Dopamine β-hydroxylase Functional Polymorphism in Patients with Early-Onset Parkinson’s Disease in the Turkish Population" başlıklı makale ile Türk Nöroloji Derneği TJN-2021 Yılı En İyi Makale Ödülü bulunmaktadır. Araştırma grubumuz, hareket bozuklukları, demans, baş ağrısı alt çalışma gruplarından sorumlu klinisyen hocalarımız eşliğinde ilgili alt gruplarda yer alan hastalıkların moleküler genetik temellerinin araştırılmasına yönelik gerçekleştirilen projelerin öneri, gelişme ve sonuç toplantılarında belirli aralıklarla bir araya gelmektedir.

Klinik Nörogenetik Çalışma Grubu’nun amacı nörodejeneratif hastalıklar başta olmak üzere; başlıca hareket bozuklukları, demans, baş ağrısı alt çalışma gruplarında moleküler genetik odaklı çözüm önerileri oluşturmak, hastalıkların erken tanı/tanı ve tedavi süreçlerine katkı sağlayacak yeni biyobelirteçleri ve moleküler varyasyonları belirleme noktasında araştırma projeleri yürütmek, bu alanda yeni araştırmacıların ve öğrencilerin yetişmesine katkı sunmak, üniversitemizde ve ülkemizde hem ulusal hem de uluslararası düzeyde klinik nörogenetik alanında yeni bilgi ve tecrübelerin kazanımını arttırmaktır.