Çalışma grubumuz, BUÜ Tıp Fakültesi
Nöroloji ve Tıbbi Biyoloji Anabilim Dalları akademik personelinin, lisansüstü
eğitim öğrencilerinin, tıpta uzmanlık öğrencilerinin ve alana ilgi duyan tıp
fakültesi lisans öğrencilerinin iş birliği çerçevesinde gayriresmî olarak kurulmuş
olup 2013 yılından beri klinik nörogenetik alanında aktif şekilde çalışmalarını
sürdürmektedir. BUÜ Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji Anabilim Dalı Klinik
Nörogenetik Araştırma ve Tanı Laboratuvarlarında günümüze kadar klinik
nörogenetik alanında rutin bazlı çok sayıda moleküler test ve araştırma projesi
gerçekleştirilmiştir. Bu kapsamda Nörogenetik Araştırma ve Tanı Laboratuvarı
arşivinde biyolojik materyal kaydı bulunan 500’ün üzerinde hasta mevcut olup,
özellikle hareket bozuklukları grubunda gerçekleştirilen çalışmalar Dokuz Eylül
Üniversitesi Tıp Fakültesi, Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi, Hacettepe
Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi, Ankara
Üniversitesi Tıp Fakültesi, Mersin Üniversitesi Tıp Fakültesi, Bahçeşehir
Üniversitesi Tıp Fakültesi Nöroloji Anabilim dalları ile işbirliği içerisinde
yürütülmektedir. Çalışma grubumuz, 2013-2018 yılları arasında SUAM Nöroloji
Kliniği takipli Erken Başlangıçlı Alzheimer Hastalığı (EOAD) ve Erken
Başlangıçlı Parkinson Hastalığı (EOPD) tanılı çok sayıda hastaya moleküler
genetik destekli tanı ve tedavi desteği sağlamanın yanı sıra migren, EOAD, EOPD
ve multiple skleroz hastalıklarının patogenezinde ve takibinde etkili olabilecek
çeşitli genetik ve epigenetik varyasyonlar ile gen ekspresyon profillerinin
araştırılması yönünde ulusal ve uluslarası literatüre önemli katkılar sunmuştur.
Araştırma grubumuzun günümüze kadar SCI/SCI-E indeksli dergilerde yayınlanan 6
araştırma makalesi, ESCI indeksli dergide yayınlanan 1 araştırma makalesi ve 8 proceeding bildirisi mevcut olup, ilgili alanda 2 uzmanlık tez çalışması ve 5
araştırma projesi gerçekleştirilmiştir. Ayrıca, araştırma grubumuzun “Parkinson
Hastalığında SNCA Kopya Sayısı Varyasyonları Belirlenerek
Popülasyonumuza Özgü Erken Tanı ve Tedavi Modalitelerinin Geliştirilmesi”
başlıklı proje ile Tübitak 2242-Üniversite Öğrencileri Araştırma Proje
Yarışmaları-2020 Sağlık Alanı Bölge Üçüncülük Ödülü ve “The Role of the
Dopamine β-hydroxylase Functional Polymorphism in Patients with Early-Onset
Parkinson’s Disease in the Turkish Population" başlıklı makale ile Türk
Nöroloji Derneği TJN-2021 Yılı En İyi Makale Ödülü bulunmaktadır. Araştırma
grubumuz, hareket bozuklukları, demans, baş ağrısı alt çalışma gruplarından
sorumlu klinisyen hocalarımız eşliğinde ilgili alt gruplarda yer alan
hastalıkların moleküler genetik temellerinin araştırılmasına yönelik
gerçekleştirilen projelerin öneri, gelişme ve sonuç toplantılarında belirli
aralıklarla bir araya gelmektedir.
Klinik Nörogenetik Çalışma Grubu’nun
amacı nörodejeneratif hastalıklar başta olmak üzere; başlıca hareket
bozuklukları, demans, baş ağrısı alt çalışma gruplarında moleküler genetik
odaklı çözüm önerileri oluşturmak, hastalıkların erken tanı/tanı ve tedavi
süreçlerine katkı sağlayacak yeni biyobelirteçleri ve moleküler varyasyonları
belirleme noktasında araştırma projeleri yürütmek, bu alanda yeni
araştırmacıların ve öğrencilerin yetişmesine katkı sunmak, üniversitemizde ve
ülkemizde hem ulusal hem de uluslararası düzeyde klinik nörogenetik alanında yeni
bilgi ve tecrübelerin kazanımını arttırmaktır.