Yayınlar & Eserler

Yayın Ağı
Makaleler 11
Tümü (11)
SCI-E, SSCI, AHCI (10)
SCI-E, SSCI, AHCI, ESCI (10)
Scopus (10)
TRDizin (1)

1. ACMG-Recommended Actionable Secondary Findings from 1600 Clinical Exomes in the South Marmara Region in Turkiye

TEMEL Ş. G., PİR M. S., Yavas C., Sahin F. I., ÖZEMRİ SAĞ Ş., Terzi Y. K.
International Journal of Molecular Sciences , cilt.27, sa.3, 2026 (SCI-Expanded, Scopus) identifier identifier

2. Genetic and clinical characteristics of children with mody: insights into novel HNF4A variants and genotype–phenotype correlation

Buhur Pirimoglu M., Gundogdu Ogutlu O. B., NURSOY H., Onay H., ÖZEMRİ SAĞ Ş., TEMEL Ş. G., et al.
Irish Journal of Medical Science , cilt.194, sa.5, ss.1605-1615, 2025 (SCI-Expanded, Scopus) identifier identifier identifier

3. GFPT1-related congenital myasthenic syndrome misdiagnosed as myopathy: clinical and genetic insights

Calikusu F. Z., OĞUZ AKARSU E., ÖZEMRİ SAĞ Ş., TEMEL Ş. G., KARLI H. N.
ACTA NEUROLOGICA BELGICA , cilt.125, sa.5, ss.1389-1394, 2025 (SCI-Expanded, Scopus) Sürdürülebilir Kalkınma identifier identifier identifier

4. Clinical Presentation, Diagnosis, and Genetic Characteristics of Patients with Hypophosphatemic Rickets

DENKBOY ÖNGEN Y., TEMEL Ş. G., TARIM Ö. F., ÖZEMRİ SAĞ Ş., EREN E.
Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi , cilt.51, sa.2, ss.193-200, 2025 (TRDizin) identifier

5. The Development of a Fuzzy Logic System Using MATLAB for Early Detection of Hereditary Cancer in BRCA1/2 Negative Cases

ŞENTÜRK N., VOLKAN P. G., BABİKER S. A., DOĞAN B., ALİYEVA L., ÖZEMRİ SAĞ Ş., et al.
BALKAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS , cilt.28, sa.1, ss.1-10, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)

6. High frequency of the rare CFTR variant, c.1545_1546del, in Georgian cystic fibrosis patients

Temel S., Pir M., Sahin F., ÖZEMRİ SAĞ Ş., TERZİ Y. K.
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS , ss.1196-1197, 2024 (SCI-Expanded, Scopus) identifier

7. Retrospective Investigation of the Frequency of Pathogenic and Likely Pathogenic Variants in 81 Genes Associated with ACMG Secondary Findings from 1600 Clinical Exome Sequencing

Temel S., Pir M., Sahin F., ÖZEMRİ SAĞ Ş., TERZİ Y. K.
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS , ss.1196, 2024 (SCI-Expanded, Scopus) identifier

8. Retrospective Investigation of the Frequency of Pathogenic and Likely Pathogenic Variants in 81 Genes Associated with ACMG Secondary Findings from 1600 Clinical Exome Sequencing

Temel S., Pir M., Sahin F., ÖZEMRİ SAĞ Ş., TERZİ Y. K.
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS , ss.1196, 2024 (SCI-Expanded, Scopus) identifier

9. Genotype and Phenotype Correlation of Patients with Osteogenesis Imperfecta

Aliyeva L., DENKBOY ÖNGEN Y., EREN E., SARISÖZEN M. B., ALEMDAR A., TEMEL Ş. G., et al.
JOURNAL OF MOLECULAR DIAGNOSTICS , cilt.26, sa.9, ss.754-769, 2024 (SCI-Expanded, Scopus) identifier identifier identifier

10. CC2D1A causes ciliopathy, intellectual disability, heterotaxy, renal dysplasia, and abnormal CSF flow

Kim A. H., Sakin I., Viviano S., Tuncel G., Aguilera S. M., Goles G., et al.
LIFE SCIENCE ALLIANCE , cilt.7, sa.10, 2024 (SCI-Expanded, Scopus) Sürdürülebilir Kalkınma identifier identifier identifier

11. Alzheimer Disease Associated Loci: APOE Single Nucleotide Polymorphisms in Marmara Region

Ismail A. B., DÜNDAR M. S., Erguzeloglu C. O., Ergoren M. C., ALEMDAR A., ÖZEMRİ SAĞ Ş., et al.
BIOMEDICINES , cilt.12, sa.5, 2024 (SCI-Expanded, Scopus) Creative Commons License Sürdürülebilir Kalkınma identifier identifier identifier
Hakemli Bilimsel Toplantılarda Yayımlanmış Bildiriler 4

1. Screening of Severe Combined Immunodeficiency Disease (SCID) in newborn Guthrie Cards by Determining the TREC copy numbers

Önder G., BEKEN S., KUBAR A., Doğan Cosar O., Korkmaz A., Sonmezalp C. Z., et al.
Recent Advances in Primary Immunodysregulation Disorders (RAPID) Meeting – May 2024, Qatar, 9 - 10 Mayıs 2024, (Özet Bildiri)

2. Evaluation of Immunotherapy Treatment Approaches in Organotypic Models

AKGÜN O., YILDIZ Y., ERTÜRK E., YÖYEN ERMİŞ D., DOMBAZ F., ORAL H. B., et al.
Uluslararası katılımlı 26. Ulusal Elektron Mikroskopi Kongresi, Eskişehir, Türkiye, 20 - 23 Eylül 2023, ss.222, (Özet Bildiri)

3. A new neurodevelopmental disorder with microcephaly and neural tube defect: Loss of Nars1leads to microcephaly and neural tube defect

TEMEL Ş. G., ERGÖREN M. Ç., EREN E., ÖZEMRİ SAĞ Ş., ÇELİK FUSS A., GÜL Ş., et al.
ASHG 2022, Amerika Birleşik Devletleri, 25 - 29 Ekim 2022, (Özet Bildiri)

4. Hipofosfatemik rikets genetik ve klinik değerlendirmesinde tek Merkez deneyimi

DENKBOY ÖNGEN Y., EREN E., TEMEL Ş. G., BUHUR PİRİMOĞLU M., ÖZEMRİ SAĞ Ş., ŞAHİN K. C., et al.
4. Ege Endokrin Hastalıklar ve Genetik Sempozyumu, Türkiye, 12 - 13 Mart 2021, (Özet Bildiri)
Metrikler

Yayın

119

Yayın (WoS)

35

Yayın (Scopus)

37

Atıf (WoS)

105

H-İndeks (WoS)

5

Atıf (Scopus)

121

H-İndeks (Scopus)

6

Atıf (Scholar)

23

H-İndeks (Scholar)

3

Atıf (TrDizin)

1

H-İndeks (TrDizin)

1

Atıf (Diğer Toplam)

3

Proje

7

Tez Danışmanlığı

2

Açık Erişim

4
BM Sürdürülebilir Kalkınma Amaçları