Doç. Dr. ŞEBNEM ÖZEMRİ SAĞ

Yayın Ağı

Makaleler 61

1. Genotype-phenotype correlation of CFTR variants in cystic fibrosis patients

CANITEZ Y., ÖZEMRİ SAĞ Ş., Nalbant N., ALEMDAR A., HAYME S., Korkmaz M., et al.

Respiratory Medicine , cilt.260, 2026 (SCI-Expanded, Scopus)

2. Beyond Type 1 Diabetes: Clinical and Genetic Clues to Glucokinase Maturity-Onset Diabetes of the Young in Children

TULA B., DENKBOY ÖNGEN Y., AYKUT A., TEMEL Ş. G., DURMAZ A., ÖZEMRİ SAĞ Ş., et al.

TURKISH ARCHIVES OF PEDIATRICS , 2026 (ESCI)

3. Transcriptomic Analysis of GLUT10 Deficiency in Arterial Tortuosity Syndrome

Yorgancioglu Budak G., NALBANT N., TÜRKGENÇ B., UYSAL F., BOSTAN Ö. M., ÖZEMRİ SAĞ Ş., et al.

EUROBIOTECH JOURNAL , cilt.10, 2026 (ESCI, Scopus)

4. ACMG-Recommended Actionable Secondary Findings from 1600 Clinical Exomes in the South Marmara Region in Turkiye

TEMEL Ş. G., PİR M. S., Yavas C., Sahin F. I., ÖZEMRİ SAĞ Ş., Terzi Y. K.

International Journal of Molecular Sciences , cilt.27, sa.3, 2026 (SCI-Expanded, Scopus)

5. Genetic and clinical characteristics of children with mody: insights into novel HNF4A variants and genotype–phenotype correlation

Buhur Pirimoglu M., Gundogdu Ogutlu O. B., NURSOY H., Onay H., ÖZEMRİ SAĞ Ş., TEMEL Ş. G., et al.

Irish Journal of Medical Science , cilt.194, sa.5, ss.1605-1615, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)

6. GFPT1-related congenital myasthenic syndrome misdiagnosed as myopathy: clinical and genetic insights

Calikusu F. Z., OĞUZ AKARSU E., ÖZEMRİ SAĞ Ş., TEMEL Ş. G., KARLI H. N.

ACTA NEUROLOGICA BELGICA , cilt.125, sa.5, ss.1389-1394, 2025 (SCI-Expanded, Scopus) Sürdürülebilir Kalkınma

7. Computational Analysis of CC2D1A Missense Mutations: Insight into Protein Structure and Interaction Dynamics.

Abuelrub A., Erol I., Nalbant Bingol N., Ozemri Sag Ş., Temel S. G., Durdağı S.

ACS chemical neuroscience , cilt.16, sa.19, ss.3665-3681, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)

8. Clinical Presentation, Diagnosis, and Genetic Characteristics of Patients with Hypophosphatemic Rickets

DENKBOY ÖNGEN Y., TEMEL Ş. G., TARIM Ö. F., ÖZEMRİ SAĞ Ş., EREN E.

Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi , cilt.51, sa.2, ss.193-200, 2025 (TRDizin)

9. The Development of a Fuzzy Logic System Using MATLAB for Early Detection of Hereditary Cancer in BRCA1/2 Negative Cases

Şentürk N., Volkan P. G., Babiker S. A., Doğan B., Aliyeva L., Özemri Sağ Ş., et al.

BALKAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS , cilt.28, sa.1, 2025 (SCI-Expanded, Scopus) Sürdürülebilir Kalkınma

10. Retrospective Investigation of the Frequency of Pathogenic and Likely Pathogenic Variants in 81 Genes Associated with ACMG Secondary Findings from 1600 Clinical Exome Sequencing

Temel S., Pir M., Sahin F., ÖZEMRİ SAĞ Ş., TERZİ Y. K.

EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS , cilt.32, ss.1196, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)

11. High frequency of the rare CFTR variant, c.1545_1546del, in Georgian cystic fibrosis patients

Temel S., Pir M., Sahin F., ÖZEMRİ SAĞ Ş., TERZİ Y. K.

EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS , cilt.32, ss.1196-1197, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)

12. Retrospective Investigation of the Frequency of Pathogenic and Likely Pathogenic Variants in 81 Genes Associated with ACMG Secondary Findings from 1600 Clinical Exome Sequencing

Temel S., Pir M., Sahin F., ÖZEMRİ SAĞ Ş., TERZİ Y. K.

EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS , ss.1196, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)

13. Genotype and Phenotype Correlation of Patients with Osteogenesis Imperfecta

Aliyeva L., DENKBOY ÖNGEN Y., EREN E., SARISÖZEN M. B., ALEMDAR A., TEMEL Ş. G., et al.

JOURNAL OF MOLECULAR DIAGNOSTICS , cilt.26, sa.9, ss.754-769, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)

14. CC2D1A causes ciliopathy, intellectual disability, heterotaxy, renal dysplasia, and abnormal CSF flow

Kim A. H., Sakin I., Viviano S., Tuncel G., Aguilera S. M., Goles G., et al.

LIFE SCIENCE ALLIANCE , cilt.7, sa.10, 2024 (SCI-Expanded, Scopus) Sürdürülebilir Kalkınma

15. Pyruvate kinase deficiency in 29 Turkish patients with two novel intronic variants.

Gök V., Leblebisatan G., Gürlek Gökçebay D., Güler S., Doğan M. E., Tuğ Bozdoğan S., et al.

British journal of haematology , cilt.205, sa.1, ss.236-242, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)

16. Ailevi Akdeniz Ateşi Tanısı Olan Hastalarda Ekzon 10 Lokasyonunda Mutasyon Pozitifliğinin Klinik ve Laboratuvar Yansıması

Ocak T., Görünen A., Yağız B., Coskun B. N., ozemri sag s., Dalkılıç E., et al.

Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi , cilt.50, sa.1, ss.29-33, 2024 (TRDizin)

17. **Alzheimer Disease Associated Loci: APOE Single Nucleotide Polymorphisms in Marmara Region**

Ismail A. B., DÜNDAR M. S., Erguzeloglu C. O., Ergoren M. C., ALEMDAR A., ÖZEMRİ SAĞ Ş., et al.

BIOMEDICINES , cilt.12, sa.5, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)

18. Pan-Immune-Inflammation Value Could Be a New Marker to Predict Amyloidosis and Disease Severity in Familial Mediterranean Fever

OCAK T., GÖRÜNEN A., COŞKUN B. N., YAĞIZ B., ÖZEMRİ SAĞ Ş., OCAKOĞLU G., et al.

Diagnostics , cilt.14, sa.6, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)

19. From Death to Life/Back to the Future: Detailed Premorbid Clinical and Family History Can Save Lives and Address the Final Diagnosis in Sudden Unexplained Deaths With Negative Autopsy

Türkgenc B., Baydar Ç. L., Akçay A., Deniz I., Ergoren M. Ç., Özemri Sağ Ş., et al.

APPLIED IMMUNOHISTOCHEMISTRY AND MOLECULAR MORPHOLOGY , cilt.11, ss.1-8, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)

20. An Endocrinological Perspective on 22q11.2 Deletion Syndrome: A Single-center Experience

Denkboy Ongen Y., Ozemri Sag Ş., Temel Ş. G., Eren E.

JOURNAL OF CLINICAL RESEARCH IN PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY , cilt.15, sa.3, ss.285-292, 2023 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)

21. Glutatyon S-Transferaz Gen Polimorfizmleri ve Kronik Miyeloproliferatif Hastalığa Yatkınlık

Topak A., Gorukmez O., gorukmez o., ozemri sag s., Sahinturk S., Yakut T., et al.

Türkiye'de Lösemi Lenfoma Miyelom Araştırmaları , cilt.7, sa.2, ss.65-72, 2023 (TRDizin)

22. A new line method; A direct test in spinal muscular atrophy screening for DBS

Kubar A., Temel Ş. G., Ergören M. C., Hatırnaz Ng Ö., Özemri Sağ Ş., Alanay Y., et al.

MOLECULAR GENETICS AND GENOMICS , sa.6, ss.1-8, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)

23. A Multicenter Study of Genotype Variation/Demographic Patterns in 2475 Individuals Including 1444 Cases With Breast Cancer in Turkey.

Boga I., Ozemri Sag Ş., Duman N., Ozdemir S. Y., Ergoren M. C., Dalci K., et al.

European journal of breast health , cilt.19, sa.3, ss.235-252, 2023 (ESCI, Scopus, TRDizin)

24. A Novel PHEX Mutation in A Case Followed Up with A Diagnosis of X-linked Hypophosphatemic Rickets

DEMİRBAŞ Ö., EREN E., DENKBOY ÖNGEN Y., ÖZEMRİ SAĞ Ş., GÜRKAN H., TEMEL Ş. G.

GUNCEL PEDIATRI , cilt.21, sa.1, ss.98-101, 2023 (ESCI, Scopus)

25. "Analysis of ACE2 and TMPRSS2 coding variants as a risk factor for SARS-CoV-2 from 946 whole exome sequencing data in the Turkish Population.

Duman N., Tuncel G., Bisgin A., Bozdogan S. T., Sag S. O., Gul S., et al.

Journal of medical virology , cilt.94, sa.11, ss.5225-5243, 2022 (SCI-Expanded, Scopus) Sürdürülebilir Kalkınma

26. Increased radiosensitivity and impaired DNA repair in patients with STAT3-LOF and ZNF341 deficiency, potentially contributing to malignant transformations.

Cekic Ş., Huriyet H., Hortoglu M., Kasap N., Ozen A., Karakoc-Aydiner E., et al.

Clinical and experimental immunology , cilt.209, sa.1, ss.83-89, 2022 (SCI-Expanded, Scopus) Sürdürülebilir Kalkınma

27. Germline landscape of BRCAs by 7-site collaborations as a BRCA consortium in Turkey.

Bisgin A., Sag S. O., Dogan M. E., Yildirim M. S., Gumus A. A., Akkus N., et al.

Breast (Edinburgh, Scotland) , cilt.65, sa.-, ss.15-22, 2022 (SCI-Expanded, Scopus) Sürdürülebilir Kalkınma

28. Novel homozygous missense mutation in NARS1 gene: A new neurodevelopmental disorder with microcephaly

TEMEL Ş. G., ÖZEMRİ SAĞ Ş., EREN E., Deniz E.

EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS , cilt.30, sa.SUPPL 1, ss.352, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)

29. Consistency of variant interpretations among bioinformaticians and clinical geneticists in hereditary cancer panels.

Agaoglu N. B., Unal B., Akgun Dogan O., Kanev M. O., Zolfagharian P., Ozemri Sag Ş., et al.

European journal of human genetics : EJHG , cilt.30, ss.378-383, 2022 (SCI-Expanded, Scopus) Sürdürülebilir Kalkınma

30. Birt-Hogg-Dube Syndrome: Diagnostic Journey of Three Cases from Skin to Gene

Hasal E., Baskan E. B., Gul S., Dilektasli A. G., Sag S. O., Adird Ş., et al.

ANNALS OF DERMATOLOGY , cilt.34, sa.1, ss.66-71, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)

31. Mevalonic Aciduria Presenting with Recurrent Perianal Fistulas

Köse H., Çekiç Ş., Temel Ş. G., Özemri Sağ Ş., Kılıç Gültekin S. Ş.

Türkiye Klinikleri Journal of Case Reports , cilt.30, sa.2, ss.136-141, 2022 (TRDizin)

32. BRCA Variations Risk Assessment in Breast Cancers Using Different Artificial Intelligence Models

Senturk N., Tuncel G., Dogan B., Aliyeva L., Dundar M. S., Ozemri Sag Ş., et al.

GENES , cilt.12, sa.11, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)

33. Psychomotor Delay in a Child with FGFR3 G380R Pathogenic Mutation Causing Achondroplasia

Ergoren M. C., EREN E., Manara E., Paolacci S., Tulay P., ÖZEMRİ SAĞ Ş., et al.

GLOBAL MEDICAL GENETICS , cilt.8, sa.3, ss.100-103, 2021 (ESCI)

34. Ailesel Akdeniz Ateşi Hastalarında MEFV Gen Mutasyonunun Sıklığı ve Dağılımı: Tek Merkez Deneyimi

ÖZEMRİ SAĞ Ş., ALEMDAR A., Aliyeva L., KAYA N., TEMEL Ş. G.

SDÜ Tıp Fakültesi Dergisi , cilt.28, sa.1, ss.85-91, 2021 (TRDizin) Sürdürülebilir Kalkınma

35. The importance of multiple gene analysis for diagnosis and differential diagnosis in charcot marie tooth disease

YALÇINTEPE S., GÜRKAN H., DEMİR S., ÖZEMRİ SAĞ Ş., ATLI E. İ., ATLI E., et al.

Turkish Neurosurgery , cilt.31, ss.888-895, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)

36. Prognostic Significance of Microsatellite Instability in Turkish Patients with Stage II and III Colorectal Cancer

DELİGÖNÜL A., AVCI N., KURT M., ÖZEMRİ SAĞ Ş., IŞIK Ö., HAFIZOĞLU M., et al.

Eurasian Journal of Medical Investigation , cilt.5, sa.1, ss.62-66, 2021 (TRDizin) Sürdürülebilir Kalkınma

37. A Rare Cyctic Lung Disease: Birt-Hogg-Dubé Syndrome

Ömer D., Görek Dilektaşlı A., Bülbül Başkan E., Temel Ş. G., Uzaslan A. E., Özemri Sağ Ş.

Turkiye Klinikleri Archives of Lung , cilt.20, 2021 (Hakemli Dergi)

38. Targeted High-Throughput Sequencing Analysis Results of Osteogenesis Imperfecta Patients from Different Regions of Turkey.

DEMİR S., YALÇINTEPE S., ATLI E. İ., Sanri A., Yildirim R., TÜTÜNCÜLER F., et al.

Genetic testing and molecular biomarkers , cilt.25, sa.1, ss.59-67, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)

39. Inconsistency of Karyotyping and Array Comparative Genomic Hybridization (aCGH) in a Mosaic Turner Syndrome Case

Tulay P., Ergoren M. C., Alkaya A., Yayci E., ÖZEMRİ SAĞ Ş., TEMEL Ş. G.

GLOBAL MEDICAL GENETICS , cilt.7, sa.4, ss.128-132, 2020 (ESCI)

40. A rare case of fructose-1,6-bisphosphatase deficiency: a delayed diagnosis story

Ergoren M. C., Tuncel G., ÖZEMRİ SAĞ Ş., TEMEL Ş. G.

TURKISH JOURNAL OF BIOCHEMISTRY-TURK BIYOKIMYA DERGISI , cilt.45, sa.5, ss.613-616, 2020 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)

41. Investigating the impact of polysomy 17 in breast cancer patients with HER2 amplification through meta-analysis

Tas E. O., Pala E., ERCAN İ., ÖZEMRİ SAĞ Ş.

TURKISH JOURNAL OF BIOCHEMISTRY-TURK BIYOKIMYA DERGISI , cilt.44, sa.4, ss.411-416, 2019 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin) Sürdürülebilir Kalkınma

42. Investigating The Impact of Polysomy 17 in Breast Cancer Patients Without Amplification Through Meta-Analysis

Tas E. O., ÖZEMRİ SAĞ Ş., ERCAN İ.

UHOD-ULUSLARARASI HEMATOLOJI-ONKOLOJI DERGISI , cilt.28, sa.2, ss.95-103, 2018 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin) Sürdürülebilir Kalkınma

43. Ailevi Hiperkolesterolemi: Klinik ve Genetik Yaklaşım

Sağ S., Özemri Sağ Ş., Güllülü N. S.

Türkiye Klinikleri Tıbbi Genetik Özel Dergisi , cilt.1, sa.1, ss.93-100, 2016 (Hakemli Dergi)

44. Sık Görülen Genetik Sendromlar

ÖZEMRİ SAĞ Ş., GÖRÜKMEZ Ö., YAKUT T.

Türkiye Klinikleri Tıbbi Genetik Özel Dergisi , cilt.1, sa.1, ss.6-15, 2016 (Hakemli Dergi)

45. Associations analysis of GSTM1, T1 and P1 Ile105Val polymorphisms with carpal tunnel syndrome

Eroglu P., Inal E. E., ÖZEMRİ SAĞ Ş., Gorukmez O., Topak A., Yakut T.

CLINICAL RHEUMATOLOGY , cilt.35, sa.5, ss.1245-1251, 2016 (SCI-Expanded, Scopus)

46. Spectrum of EGFR gene mutations and ALK rearrangements in lung cancer patients in Turkey

ÖZEMRİ SAĞ Ş., Gorukmez O., Ture M., Gorukmez O., DELİGÖNÜL A., ŞAHİNTÜRK S., et al.

SPRINGERPLUS , cilt.5, 2016 (SCI-Expanded, Scopus) Sürdürülebilir Kalkınma

47. Polisitemia Vera Olgusunda Gelişen Akut Miyokart Enfarktüsü Olgu Sunumu

Sağ S., Özemri Sağ Ş., Türe M., Güllülü N. S., Yakut T.

MN Cardiology , cilt.23, sa.1, ss.38-41, 2016 (Hakemli Dergi)

48. Distribution of KRAS and BRAF mutations in Turkish patients with metastatic colorectal cancer

GÖRÜKMEZ O., YAKUT T., GÖRÜKMEZ Ö., ÖZEMRİ SAĞ Ş., KARKUCAK M., KANAT Ö.

Asian Pacific Journal Of Cancer Prevention , cilt.17, sa.3, ss.1175-1179, 2016 (Scopus) Sürdürülebilir Kalkınma

49. Prenatal Diagnosis of a De Novo Partial Trisomy 17q Case Associated with Increased Nuchal Translucency Hypoplastic Left Heart Syndrome Cerebral Anomalies Case Report

TÜRE M., ÖZEMRİ SAĞ Ş., GÜLTEN E. T., ESER B., ŞAHİNTÜRK S., ÇETİNKAYA DEMİR B., et al.

Turkiye Klinikleri Journal of Gynecology and Obstetrics , cilt.26, sa.2, ss.125-128, 2016 (TRDizin)

50. Glutathione S transferase T1 M1 and P1 Genetic Polymorphisms and Susceptibility to Colorectal Cancer in Turkey

Görükmez Ö., Yakut T., Görükmez O., ÖZEMRİ SAĞ Ş., Topak A., ŞAHİNTÜRK S., et al.

Asian Pacific Journal Of Cancer Prevention , cilt.17, sa.8, ss.3855-3859, 2016 (Scopus) Sürdürülebilir Kalkınma

51. Glutathione S-Transferase M1 and T1 Gene Polymorphisms in Patients with Chronic Plaque-Type Psoriasis: A Case-Control Study

Solak B., Karkucak M., Turan H., OCAKOĞLU G., ÖZEMRİ SAĞ Ş., Uslu E., et al.

MEDICAL PRINCIPLES AND PRACTICE , cilt.25, sa.2, ss.155-158, 2016 (SCI-Expanded, Scopus)

52. Qualitative and Quantitative Evaluation of the BCR-ABL Fusion Gene in Chronic Myelogenous Leukemia by Flourescence In Situ Hybridization and Molecular Genetic Methods

ÖZEMRİ SAĞ Ş., Yakut T., Gorukmez O., Gorukmez O., Ture M., Karkucak M., et al.

GENETIC TESTING AND MOLECULAR BIOMARKERS , cilt.19, sa.10, ss.584-588, 2015 (SCI-Expanded, Scopus)

53. The Influence of Polymorphisms of Interleukin-17A and-17F Genes on Susceptibility and Activity of Rheumatoid Arthritis

Inal E. E., Gorukmez O., DÜNDAR Ü., Gorukmez O., Yener M., ÖZEMRİ SAĞ Ş., et al.

GENETIC TESTING AND MOLECULAR BIOMARKERS , cilt.19, sa.8, ss.461-464, 2015 (SCI-Expanded, Scopus)

54. Association of the ACE I/D Gene Polymorphisms with JAK2V617F-Positive Polycythemia Vera and Essential Thrombocythemia

Gorukmez O., ÖZEMRİ SAĞ Ş., Gorukmez O., Ture M., Topak A., ŞAHİNTÜRK S., et al.

GENETIC TESTING AND MOLECULAR BIOMARKERS , cilt.19, sa.6, ss.303-308, 2015 (SCI-Expanded, Scopus)

55. Investigation of FGFR4 (Gly388Arg) Gene Polymorphism in Primary Lung Cancer Patients

Ture M., Yakut T., DELİGÖNÜL A., Karkucak M., ÖZEMRİ SAĞ Ş., Hartavi M., et al.

INTERNATIONAL JOURNAL OF HUMAN GENETICS , cilt.15, sa.1, ss.7-12, 2015 (SCI-Expanded, Scopus) Sürdürülebilir Kalkınma

56. TNFRSF11A RANK Gen Mutasyonu Saptanan BirAilede Prenatal Tanı Bir Olgu Sunumu

KARKUCAK M., HAFIZOĞLU D., ÖZEMRİ SAĞ Ş., TANIR BAŞARANOĞLU S., GÖRÜKMEZ O., KILIÇ GÜLTEKİN S. Ş., et al.

GUNCEL PEDIATRI-JOURNAL OF CURRENT PEDIATRICS , cilt.12, sa.2, ss.123-126, 2014 (Scopus, TRDizin)

57. Association between p16(CDKN2A) C540G polymorphism and tumor behavior in prolactinoma: A single-center study.

CANDER S., KARKUCAK M., ÖZ GÜL Ö., ÖZEMRİ SAĞ Ş., YAKUT T., ERSOY C., et al.

Biomedical reports , cilt.2, sa.4, ss.589-595, 2014 (SCI-Expanded, Scopus)

58. PARTIAL TRISOMY 9 WITH t 9 21 q22 q10 TRANSLOCATION DETECTED IN PRENATAL DIAGNOSIS

KARKUCAK M., ÖZEMRİ SAĞ Ş., YAKUT T., GÜLTEN E. T., GÖRÜKMEZ O., KİMYA Y.

Journal of Turkish Society of Obstetrics and Gynecology , cilt.9, ss.26-29, 2012 (Scopus, TRDizin)

59. Prenatal Diagnosis of De Novo Reciprocal Translocation t(1;12)(q21.3;p11.2) with Trisomy 21 and Sperm FISH Analysis for Increased Aneuploidy Risk

Karkucak M., ÖZEMRİ SAĞ Ş., Yakut T., Kimya Y.

INTERNATIONAL JOURNAL OF HUMAN GENETICS , cilt.10, sa.4, ss.231-234, 2010 (SCI-Expanded, Scopus)

60. GST (GSTM1, GSTT1, and GSTP1) polymorphisms in the genetic susceptibility of Turkish patients to cervical cancer

Kiran B., Karkucak M., OZAN H., Yakut T., ÖZERKAN K. N., ÖZEMRİ SAĞ Ş., et al.

JOURNAL OF GYNECOLOGIC ONCOLOGY , cilt.21, sa.3, ss.169-173, 2010 (SCI-Expanded, Scopus) Sürdürülebilir Kalkınma

61. Prenatal Tanıda Konvansiyonel Sitogenetik ve FISH Analiz Sonuçlarının Sayısal Kromozomal Anomaliler ve Endikasyonlar Açısından Değerlendirilmesi

ÖZEMRİ SAĞ Ş., GÜLTEN E. T., KARKUCAK M., YAKUT T., KİMYA Y., EVKE E., et al.

Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi , cilt.35, sa.2, ss.83-87, 2009 (TRDizin)

Hakemli Bilimsel Toplantılarda Yayımlanmış Bildiriler 77

1. Advancing Cancer Research: Evaluating Immunotherapy Efficacy Using Patient-Derived Organoids

ERTÜRK BAKIR E., ARI F., AKGÜN O., YILDIZ Y., YÖYEN ERMİŞ D., Dombaz F., et al.

16th National and 2nd International Congress of Histology and Embryology, Sakarya, Türkiye, 26 - 28 Eylül 2024, (Özet Bildiri)

2. Retrospective Investigation of the Frequency of Pathogenic and Likely Pathogenic Variants in 81 Genes Associated with ACMG Secondary Findings from 1600 Clinical Exome Sequencing

Temel Ş. G., Pir M. S., İffet Şahin F., Özemri Sağ Ş., Terzi Y. K.

57th European Society of Human Genetics (ESHG) Conference, Berlin, Almanya, 1 - 04 Haziran 2024, ss.1196-1197, (Özet Bildiri)

3. Screening of Severe Combined Immunodeficiency Disease (SCID) in newborn Guthrie Cards by Determining the TREC copy numbers

Önder G., BEKEN S., KUBAR A., Doğan Cosar O., Korkmaz A., Sonmezalp C. Z., et al.

Recent Advances in Primary Immunodysregulation Disorders (RAPID) Meeting – May 2024, Qatar, 9 - 10 Mayıs 2024, (Özet Bildiri)

4. Detection of actionable variants using liquid biopsy samples for therapeutic approach

Doğan B., Kaya N., Nalbant N., Alemdar A., Aliyeva L., Özemri Sağ Ş., et al.

American Society of Human Genetics, Washington, Kiribati, 01 Kasım 2023, (Özet Bildiri) Sürdürülebilir Kalkınma

5. Melanom Hastalarında BRAF V600 Mutasyon Prevalansı ve BRAF Mutasyonu ile Klinikopatolojik Özellikler Arasındaki İlişki

ÖZTÜRK F., ELMAS S., BÜLBÜL BAŞKAN E., AYDOĞAN K., YAZİCİ S., BALABAN ADIM Ş., et al.

31. Ulusal Dermatoloji Kongresi, Antalya, Türkiye, 18 - 22 Ekim 2023, (Özet Bildiri)

6. Evaluation of Immunotherapy Treatment Approaches in Organotypic Models

AKGÜN O., YILDIZ Y., ERTÜRK E., YÖYEN ERMİŞ D., DOMBAZ F., ORAL H. B., et al.

Uluslararası katılımlı 26. Ulusal Elektron Mikroskopi Kongresi, Eskişehir, Türkiye, 20 - 23 Eylül 2023, ss.222, (Özet Bildiri)

7. A new neurodevelopmental disorder with microcephaly and neural tube defect: Loss of Nars1leads to microcephaly and neural tube defect

TEMEL Ş. G., ERGÖREN M. Ç., EREN E., ÖZEMRİ SAĞ Ş., ÇELİK FUSS A., GÜL Ş., et al.

ASHG 2022, Amerika Birleşik Devletleri, 25 - 29 Ekim 2022, (Özet Bildiri)

8. Bilgisayar-Tabanlı Bulanık Mantık Yöntemi Kullanılarak Brca-Negatif Kalıtsal eme Kanseri Klinik Ve Varyant Risk Değerlendirmesi

ŞENTÜRK N., VOLKAN P. G., TUNCEL DEREBOYLU G., DOĞAN B., ALİYEVA L., DÜNDAR M. S., et al.

1. Ulusal HematoOnkogenetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 25 Kasım 2021, (Özet Bildiri)

9. Germline landscape of BRCAs by 7-site collaborations as a BRCA consortium in Turkey

Bişgin A., Özemri Sağ Ş., Doğan M. E., Yıldırım M. S., Aydın Gümüş A., Akkuş N., et al.

Annual Meeting of American Association of Human Genetics 2021, California, Amerika Birleşik Devletleri, 18 Ekim 2021, (Özet Bildiri)

10. Hipofosfatemik rikets genetik ve klinik değerlendirmesinde tek Merkez deneyimi

DENKBOY ÖNGEN Y., EREN E., TEMEL Ş. G., BUHUR PİRİMOĞLU M., ÖZEMRİ SAĞ Ş., ŞAHİN K. C., et al.

4. Ege Endokrin Hastalıklar ve Genetik Sempozyumu, Türkiye, 12 - 13 Mart 2021, (Özet Bildiri)

11. Developing fuzzy logic tool for diagnosis of BRCA1 and BRCA2 negative hereditary breast cancer

ERGÖREN M. Ç., VOLKAN P. G., ŞENTÜRK N., TUNCEL DEREBOYLU G., DÜNDAR M., KENANOĞLU S., et al.

American Society of Human Genetics, Washington, Kiribati, 27 Ekim 2020, (Özet Bildiri)

12. In Silico Approach to Melanoma and Long Non-Coding RNAs

Doğan B., Özemri Sağ Ş., Temel Ş. G.

1st Bursa International Genetics Days: Dermatogenetics Symposium, Bursa, Türkiye, 9 - 11 Ocak 2020, cilt.31, ss.72-73, (Tam Metin Bildiri)

13. Rare Desmoplakin Phenotype: Skin Fragility / Woolly Hair Syndrome

MANAV KABAYEĞİT Z., ALİYEVA L., ÖZEMRİ SAĞ Ş., TEMEL Ş. G.

1st Bursa International Genetics Days: Dermatogenetics Symposium, Türkiye, 9 - 11 Ocak 2020, (Özet Bildiri)

14. Comprehensive Bioinformatic Analyses Of BRCA1/2 Variants Identified in Individuals With Personal and/or Family Hıstory of BRCA-Related Cancers

PİRİM D., kaya n., UZ YILDIRIM E., ÖZEMRİ SAĞ Ş., TEMEL Ş. G.

1st Bursa International Genetics Days: Dermatogenetics Symposium, Bursa, Türkiye, 9 - 11 Ocak 2020, (Özet Bildiri) Sürdürülebilir Kalkınma

15. Developing evidence based computerized diagnostic tools for breast cancer early prediction

Şentürk N., Tuncel G., Köseoğlu S., Doğan B., Özemri Sağ Ş., Mocan G., et al.

V. Uluslararası Katılımlı Erciyes Tıp Genetik Günleri Kongresi, Türkiye, 20 - 22 Şubat 2020, (Özet Bildiri) Sürdürülebilir Kalkınma

16. Next generation sequencing-based gene panel tests for the diagnosis of hereditary cancers

ZEYBEK S., ALEMDAR A., kaya n., Aliyeva L., KABLAN A., PİRİM D., et al.

American Society of Human Genetics 69th Annual Meeting, Houston, Amerika Birleşik Devletleri, 15 - 19 Ekim 2019, (Özet Bildiri) Sürdürülebilir Kalkınma

17. Meester-Loeys sendromu: Marfan benzeri sendromlara yeni bir üye

ZEYBEK S., TEMEL Ş. G., NUR B., ÖZEMRİ SAĞ Ş., ALANAY Y., MIHÇI E.

4. Ulusal Çocuk Genetik Kongresi, Türkiye, 25 - 27 Eylül 2019, (Özet Bildiri)

18. Targeted gene panel sequencing for hereditary kidney diseases: efficiently detects candidate pathogenic variants related with these disorders

kaya n., ALKAYA A., Aliyeva L., KABLAN A., PİRİM D., UZ YILDIRIM E., et al.

Uluslararası Katılımlı Erciyes Tıp Genetik Günleri 2019, Kayseri, Türkiye, 21 - 23 Şubat 2019, (Özet Bildiri)

19. Molecular diagnosis of connective tissue disorders using targeted gene panel screening

KABLAN A., kaya n., Aliyeva L., PİRİM D., UZ YILDIRIM E., ÖZEMRİ SAĞ Ş., et al.

13th Balkan Congress of Human Genetics, Edirne, Edirne, Türkiye, 17 - 20 Nisan 2019, (Özet Bildiri)

20. Genetic evaluation of the CFTR gene and comprehensive analysis of the sequence

Yılmaz E. B., kaya n., Aliyeva L., KABLAN A., PİRİM D., UZ YILDIRIM E., et al.

13th Balkan Congress of Human Genetics, Edirne, Türkiye, 17 - 20 Nisan 2019, (Özet Bildiri)

21. Identification of BRCA1/2 Variants via Next Generation Sequencing for Therapeutic Approach

Özemri Sağ Ş., Kaya N., Alıyeva L., Kablan A., Örnek C., Doğan B., et al.

13th Balkan Congress of Human Genetics, Edirne, Türkiye, 17 - 20 Nisan 2019, (Özet Bildiri)

22. Targeted gene panel sequencing for hereditary Cancers: Diagnostic Efficiency

Temel Ş. G., Alemdar A., Kaya N., Aliyeva L., Kablan A., Pirim D., et al.

13th Balkan Congress of Human Genetics, Edirne, Türkiye, 17 - 20 Nisan 2019, (Özet Bildiri) Sürdürülebilir Kalkınma

23. Diagnostic efficiency of multiple gene panel in cardiomyopathy and hereditary arrhythmias

ALEMDAR A., kaya n., Aliyeva L., KABLAN A., PİRİM D., UZ YILDIRIM E., et al.

13th Balkan Congress of Human Genetics, Edirne, Türkiye, 17 - 20 Nisan 2019, (Özet Bildiri)

24. A rare case report of SMARD1 (SPINAL MUSCULAR ATROPHY WITH RESPIRATORY DISTRESS 1 syndrome.

ALİYEVA L., KABLAN A., TÜTÜNCÜ TOKER R., OKAN M. S., ÖZEMRİ SAĞ Ş., TEMEL Ş. G.

13th Balkan Congress of Human Genetics, Edirne, Türkiye, 17 - 20 Nisan 2019, cilt.22, (Tam Metin Bildiri)

25. High-throughput DNA sequencing-based genomic profiling analysis reveals novelhomozygote mutations-phenotype association for severe dilated cardiomyopathy in a Turkishheritage patient.

ERGÖREN M. Ç., AKCAN N., YÜKSEL Ü., ÖZEMRİ SAĞ Ş., TEMEL Ş. G.

13.Balkan Congress Of Human Genetics, 17 - 20 Nisan 2019, (Özet Bildiri)

26. Osteogenezis imperfekta ön tanılı hastaların hedefe yönelik gen paneli kullanilarak yeni nesil tekniği ile dizilenmesi

Aliyeva L., kaya n., KABLAN A., PİRİM D., UZ YILDIRIM E., ÖZEMRİ SAĞ Ş., et al.

3. Ege Endokrin Hastalıklar ve Genetik Sempozyumu, İzmir, Türkiye, 7 - 09 Mart 2019, (Özet Bildiri)

27. A case with a de novoheterozygote ACTG1 variant:Genotype-phenotype correlation

KABLAN A., ALİYEVA L., ÖZEMRİ SAĞ Ş., TEMEL Ş. G.

Uluslararası KatılımlıErciyes Tıp Genetik Günleri 2019, Türkiye, 21 - 23 Şubat 2019, (Özet Bildiri)

28. Screening of common and novel variants in the MEFV Gene in patients with familial mediterranean fever (FMF) symptoms by using next generation sequencing

kaya n., kurt z., Aliyeva L., KABLAN A., ÖZEMRİ SAĞ Ş., UZ YILDIRIM E., et al.

13. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, 2018, Antalya, Türkiye, 7 - 11 Kasım 2018, (Özet Bildiri)

29. Identification and analysis of novel variants associated with breast and ovarian cancer in BRCA1 and BRCA2 Genes

Aliyeva L., kaya n., kurt z., KABLAN A., ÖZEMRİ SAĞ Ş., PİRİM D., et al.

13. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi Antalya, Antalya, Türkiye, 7 - 11 Kasım 2018, (Özet Bildiri) Sürdürülebilir Kalkınma

30. Psoriasiste anti-TNF ajanlarla tedaviye yanıtta TNF-alfa gen polimorfizminlerinin biyomarker olarak rolü

GÜNAY B., AYDOĞAN K., ÖZEMRİ SAĞ Ş., SARICAOĞLU H., YAZİCİ S., BÜLBÜL BAŞKAN E., et al.

9. Dermatolojide Bahar Sempozyumu, Türkiye, 12 - 15 Nisan 2017, (Özet Bildiri)

31. De Novo 46 XY İnv 12 q13q24 1 Karyotip Özelliğine Sahip Oligoastenoteratozoospermili İnfertil Olgu

TÜRE M., ÖZEMRİ SAĞ Ş., GÜLTEN E. T., YAKUT T.

6. Jinekolojik Endoskopi Sempozyumu ve Çalıştayı, Bursa, Türkiye, 6 - 09 Mart 2016, (Özet Bildiri)

32. Catheter directed Ultrasound accelerated Thrombolysis EKOS for the Treatment of Acute Pulmonary Thromboembolism in a Thrombocytopenic Patient

GÜLLÜLÜ N. S., SAĞ S., ŞENTÜRK T., ÇEĞİLLİ E., ÖZEMRİ SAĞ Ş., ÖKSÜZ M. F., et al.

8th PVRI Annual World Congress, Jan 15-18 2015, Guangzhou, Çin, 15 - 18 Ocak 2015

33. Novel Mutation of The Electron Transferring FlavoproteinDehydrogenase ETFDH Gene in The İsolated Myopathicform of Coenzyme Q10 Deficiency

GÖRÜKMEZ O., GÖRÜKMEZ Ö., ÖZEMRİ SAĞ Ş., ERDÖL Ş., SAĞLAM H., YAKUT T.

11. ULUSAL TIBBI GENETİK KONGRESİ, İstanbul, Türkiye, 24 - 27 Eylül 2014, ss.129

34. Silver Russell Sendromlu İki Olgu

TÜRE M., ŞAHİNTÜRK S., TOPAK A., ÖZEMRİ SAĞ Ş., GÖRÜKMEZ Ö., GÜLTEN E. T., et al.

11. ULUSAL TIBBI GENETİK KONGRESİ, İstanbul, Türkiye, 24 - 27 Eylül 2014, ss.99

35. Tekrarlayan Gebelik Kaybı Öyküsü Olan 46 XY t 8 9 q24 p13 Ve 46 XX t 9 21 q10 q10 Karyotipli Bir Çift

ŞAHİNTÜRK S., ÖZEMRİ SAĞ Ş., TÜRE M., TOPAK A., GÖRÜKMEZ Ö., YAKUT T., et al.

11. ULUSAL TIBBI GENETİK KONGRESİ, İstanbul, Türkiye, 24 - 27 Eylül 2014, ss.145-146

36. FISH Analizinde 22q11 2 Mikrodelesyonu Saptanan Baba ve 2 Çocuk

TÜRE M., ÖZEMRİ SAĞ Ş., ŞAHİNTÜRK S., GÖRÜKMEZ Ö., TOPAK A., YAKUT T., et al.

11. ULUSAL TIBBI GENETİK KONGRESİ, İstanbul, Türkiye, 24 - 27 Eylül 2014, ss.99

37. TSC1 Ve TSC2 Genlerinde Heterozigot Değişikliği Olan Tüberoskleroz Kompleksi Olgusu

ŞAHİNTÜRK S., TÜRE M., TOPAK A., ÖZEMRİ SAĞ Ş., GÖRÜKMEZ Ö., GÜLTEN E. T., et al.

11. ULUSAL TIBBI GENETİK KONGRESİ, İstanbul, Türkiye, 24 - 27 Eylül 2014, ss.97

38. NPR2 Geninde Yeni Mutasyon Tanımlanan Maroteaux Tip Akromezomelik Displazili Bir Olgu

ÖZEMRİ SAĞ Ş., GÖRÜKMEZ Ö., TOPAK A., GÖRÜKMEZ O., TÜRE M., ŞAHİNTÜRK S., et al.

11. ULUSAL TIBBI GENETİK KONGRESİ, İstanbul, Türkiye, 24 - 27 Eylül 2014, ss.88

39. De Novo 1q32q42 Duplication Confirmed by MicroarrayComparative Genome Hybridization

GÖRÜKMEZ O., AYDIN H., GÖRÜKMEZ Ö., ÖZEMRİ SAĞ Ş., KÜÇÜKÇONGAR A.

11. ULUSAL TIBBI GENETİK KONGRESİ, İstanbul, Türkiye, 24 - 27 Eylül 2014, ss.74

40. 46 X der X t X Y p22 p11 3 Karyotipli Bir Olgu

GÜLTEN E. T., ŞAHİNTÜRK S., ÖZEMRİ SAĞ Ş., TÜRE M., TOPAK A., GÖRÜKMEZ Ö., et al.

11. ULUSAL TIBBI GENETİK KONGRESİ, İstanbul, Türkiye, 24 - 27 Eylül 2014, ss.117-118

41. Prenatal Diagnosis of a de novo Partial Trisomy17q associated With İncreased Nuchal Translucency Hypoplastic Left Heart Syndrome Cerebral Anomalies

TÜRE M., ÖZEMRİ SAĞ Ş., GÜLTEN E. T., ESER B., ŞAHİNTÜRK S., ÇETİNKAYA DEMİR B., et al.

11. ULUSAL TIBBI GENETİK KONGRESİ, İstanbul, Türkiye, 24 - 27 Eylül 2014, ss.135

42. Polisitemia Vera Olgusunda Gelişen Akut Miyokart Enfarktüsü

SAĞ S., ÖZEMRİ SAĞ Ş., GÖRÜKMEZ Ö., TÜRE M., BARAN İ., GÜLLÜLÜ N. S., et al.

Erişkin Yaşta Görülen Genetik Hastalıklar Sempozyumu, İstanbul, Türkiye, 06 Aralık 0213 - 07 Aralık 2013, ss.34

43. Diskeratozis Konjenita Bir Olgu Sunumu

ÖZEMRİ SAĞ Ş., TOPAK A., GÖRÜKMEZ Ö., TÜRE M., ŞAHİNTÜRK S., GÜLTEN E. T., et al.

Erişkin Yaşta Görülen Genetik Hastalıklar Sempozyumu, İstanbul, Türkiye, 6 - 07 Aralık 2013, ss.34

44. De Novo Parsiyel Trizomi Distal 4q Bir Olgu Sunumu

GÖRÜKMEZ Ö., GÖRÜKMEZ O., GÜLTEN E. T., ÖZEMRİ SAĞ Ş., TÜRE M., YAKUT T.

Erişkin Yaşta Görülen Genetik Hastalıklar Sempozyumu, İstanbul, Türkiye, 6 - 07 Aralık 2013, ss.29-30

45. Konjenital Kalp Hastalığı Olmayan 22q11 2 Delesyon Sendromlu Olgu

ŞAHİNTÜRK S., TÜRE M., ÖZEMRİ SAĞ Ş., TOPAK A., GÖRÜKMEZ Ö., GÜLTEN E. T., et al.

Erişkin Yaşta Görülen Genetik Hastalıklar Sempozyumu, İstanbul, Türkiye, 6 - 07 Aralık 2013, ss.16

46. Down Sendromlu ve Akut Megakaryoblastic Lösemili bir olguda Sıçrayan Translokasyonlar

GÜLTEN E. T., ŞAHİNTÜRK S., TÜRE M., ÖZEMRİ SAĞ Ş., TOPAK A., GÖRÜKMEZ Ö., et al.

Erişkin Yaşta Görülen Genetik Hastalıklar Sempozyumu, İstanbul, Türkiye, 6 - 07 Aralık 2013, ss.17

47. Kniest Displazili Bir Olgu Sunumu

GÖRÜKMEZ Ö., ÖZEMRİ SAĞ Ş., GÖRÜKMEZ O., TÜRE M., TOPAK A., ŞAHİNTÜRK S., et al.

Erişkin Yaşta Görülen Genetik Hastalıklar Sempozyumu, İstanbul, Türkiye, 6 - 07 Aralık 2013, ss.32

48. Alfa Mannosidozlu Bir Olgu Sunumu

TOPAK A., ÖZEMRİ SAĞ Ş., GÖRÜKMEZ Ö., ŞAHİNTÜRK S., TÜRE M., GÜLTEN E. T., et al.

Erişkin Yaşta Görülen Genetik Hastalıklar Sempozyumu, İstanbul, Türkiye, 6 - 07 Aralık 2013, ss.35

49. Aarskog Sendromlu iki erkek kardeş olgu sunumu

GÖRÜKMEZ O., ÖZEMRİ SAĞ Ş.

Erişkin Yaşta Görülen Genetik Hastalıklar Sempozyumu, İstanbul, Türkiye, 6 - 07 Aralık 2013, ss.17

50. Oral Fasiyal Dijital Sendromu Tip 1 Olgu Sunumu

TOPAK A., ELMAS M., GÖRÜKMEZ O., ÖZEMRİ SAĞ Ş., TÜRE M., GÖRÜKMEZ Ö., et al.

Erişkin Yaşta Görülen Genetik Hastalıklar Sempozyumu, İstanbul, Türkiye, 6 - 07 Aralık 2013, ss.21

51. Konjenital Kardiyak Malformasyonun Eşlik Ettiği Fraser Sendromlu Bir Olgu

ÖZEMRİ SAĞ Ş., GÖRÜKMEZ O., GÖRÜKMEZ Ö., ŞAHİNTÜRK S., TOPAK A., TÜRE M., et al.

Erişkin Yaşta Görülen Genetik Hastalıklar Sempozyumu, İstanbul, Türkiye, 6 - 07 Aralık 2013, ss.20

52. Sanflippo Sendromlu İki Kardeş Olgu Sunumu

GÖRÜKMEZ Ö., ÖZEMRİ SAĞ Ş., GÖRÜKMEZ O., TÜRE M., TOPAK A., ŞAHİNTÜRK S., et al.

Erişkin Yaşta Görülen Genetik Hastalıklar Sempozyumu, İstanbul, Türkiye, 6 - 07 Aralık 2013, ss.32-33

53. Trizomi 21 Mozaisizmli Olgu Ve Eşinde Tekrarlayan Gebelik Kaybı

TÜRE M., ÖZEMRİ SAĞ Ş., ŞAHİNTÜRK S., TOPAK A., GÖRÜKMEZ Ö., YAKUT T., et al.

Erişkin Yaşta Görülen Genetik Hastalıklar Sempozyumu, İstanbul, Türkiye, 6 - 07 Aralık 2013, ss.24

54. Trizomi 3 Mozaisizmli Olgu Prenatal Tanı

TÜRE M., GÜLTEN E. T., ÖZEMRİ SAĞ Ş., GÖRÜKMEZ Ö., TOPAK A., ŞAHİNTÜRK S., et al.

Erişkin Yaşta Görülen Genetik Hastalıklar Sempozyumu, İstanbul, Türkiye, 6 - 07 Aralık 2013, ss.23

55. Coffin Siris Sendromu İki olgu

GÖRÜKMEZ O., ÖZEMRİ SAĞ Ş.

Erişkin Yaşta Görülen Genetik Hastalıklar Sempozyumu, İstanbul, Türkiye, 6 - 07 Aralık 2013, ss.28

56. Prenatal tanı öncesi genetik danışma

KESKE A. S., ALTAN E., TOKAT C., TÜRE M., ÖZEMRİ SAĞ Ş., GÜLTEN E. T., et al.

XIII. Ulusal Tıbbi Biyoloji ve Genetik Kongresi, Aydın, Türkiye, 27 - 30 Ekim 2013, ss.439

57. Obezite ve Genetik

ÖZEMRİ SAĞ Ş.

2. Bursa Eğitim Günleri, Her Yönüyle Obezite, Bursa, Türkiye, 8 - 10 Şubat 2013, ss.73-80 Sürdürülebilir Kalkınma

58. Ailesel Akdeniz Ateşi Öntanısıyla 12 Sık Mutasyon Analizi Yapılan 360 Olgunun Mutasyon Profillerinin Değerlendirilmesi

PARILTAY E., ÖZEMRİ SAĞ Ş., GÖRÜKMEZ O.

10. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Bursa, Türkiye, 19 - 23 Aralık 2012, ss.190

59. Yeni Açılmış Bir Tıbbi Genetik Polikliniğine Başvuran Hasta Profili

GÖRÜKMEZ O., ÖZEMRİ SAĞ Ş., PARILTAY E., BARIŞ S.

10. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Bursa, Türkiye, 19 - 23 Aralık 2012, ss.193

60. Farklı Yöntemlerle Trombofili Yatkınlık Paneli Çalışılan Olguların Karşılaştırılması ve Sonuçlarının Değerlendirilmesi

PARILTAY E., ÖZEMRİ SAĞ Ş., ÖZÖN Y. H.

10. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Bursa, Türkiye, 19 - 23 Aralık 2012, ss.141

61. Kronik Miyelositer Lösemilerde Füzyon Gen Kalitatif ve Kantitatif Değerlerinin FISH ve Moleküler Genetik Yöntemler İle Karşılaştırılması

ÖZEMRİ SAĞ Ş., YAKUT T., GÜLTEN E. T., KARKUCAK M., ALİ R.

10. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Bursa, Türkiye, 19 - 23 Aralık 2012, ss.27

62. Frontonazal Displazi Tanılı Bir Olgu Sunumu

ÖZEMRİ SAĞ Ş., GÖRÜKMEZ O., PARILTAY E., ETLİK Ö.

10. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Bursa, Türkiye, 19 - 23 Aralık 2012, ss.304

63. Duplikasyon 3q Sendromlu Bir Olgu Sunumu

ÖZEMRİ SAĞ Ş., PARILTAY E., GÖRÜKMEZ O., ETLİK Ö.

10. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Bursa, Türkiye, 19 - 23 Aralık 2012, ss.298

64. Presence of 3 CBFB gene deletion and homozygote 9p21 deletion together in a patient with T ALL

GÖRÜKMEZ O., GÖRÜKMEZ Ö., YAKUT T., ÖZEMRİ SAĞ Ş., BAYTAN B.

9. Uluslararası Katılımlı Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, İstanbul, Türkiye, 1 - 05 Aralık 2010, cilt.78, ss.63

65. A case report Adams Oliver Syndrome AOS with persistent hypothyroidism

ÖZEMRİ SAĞ Ş., GÖRÜKMEZ Ö., GÜLTEN E. T., GÖRÜKMEZ O., YILDIZ M., YAKUT T.

9. Uluslararası Katılımlı Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, İstanbul, Türkiye, 1 - 05 Aralık 2010, cilt.78, ss.30

66. Michels Syndrome with congenital heart defect in a Turkish boy

ÖZEMRİ SAĞ Ş., GÖRÜKMEZ Ö., YAKUT T., GÜLTEN E. T., YILDIZ M.

9. Uluslararası Katılımlı Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, İstanbul, Türkiye, 1 - 05 Aralık 2010, cilt.78, ss.30

67. The results of cytogenetic and molecular analysis of a case with ambiguous genitalia

GÖRÜKMEZ O., ÖZEMRİ SAĞ Ş., GÜLTEN E. T., GÖRÜKMEZ Ö., KARKUCAK M., YAKUT T.

9. Uluslararası Katılımlı Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, İstanbul, Türkiye, 1 - 05 Aralık 2010, cilt.78, ss.119

68. A case report Cytogenetic and fluorescence in situ hybridization FISH analysis in Turner Syndrome with variant IsoXq

GÖRÜKMEZ O., ÖZEMRİ SAĞ Ş., GÜLTEN E. T., GÖRÜKMEZ Ö., TÜRE M., YAKUT T.

9. Uluslararası Katılımlı Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, İstanbul, Türkiye, 1 - 05 Aralık 2010, cilt.78, ss.119

69. Evaluation of Glutathione S transferase GSTM1 GSTT1 and GSTP1 and toll like receptor 9 gene polymorphisms in cervix cancer

KIRAN B., YAKUT T., OZAN H., KARKUCAK M., ÖZERKAN K., ÖZEMRİ SAĞ Ş.

9. Uluslararası Katılımlı Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, İstanbul, Türkiye, 1 - 05 Aralık 2010, cilt.78, ss.66 Sürdürülebilir Kalkınma

70. Two sibs with Ellis Van Creveld Syndrome EVC One of them with scaphocephaly

GÖRÜKMEZ Ö., ÖZEMRİ SAĞ Ş., YAKUT T., GÖRÜKMEZ O., YILDIZ M., GÜLTEN E. T., et al.

9. Uluslararası Katılımlı Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, İstanbul, Türkiye, 1 - 05 Aralık 2010, cilt.78, ss.14

71. Tip 1 diabetli hastalarda Angiotensin Converting Enzim ACE geni insertion deletion polimorfizminin araştırılması

CANDER S., KARKUCAK M., ÖZ GÜL Ö., ÜNAL O. K., YAKUT T., DELİGÖNÜL A., et al.

6. Uludağ İç Hastalıkları Kış Kongresi, Bursa, Türkiye, 1 - 03 Mart 2010 Sürdürülebilir Kalkınma

72. Prenatal Tanıda 9pTER q22 parsiyel trizomisi

ÖZEMRİ SAĞ Ş., KARKUCAK M., YAKUT T., GÜLTEN E. T., EVKE E., KİMYA Y.

VIII. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Çanakkale, Türkiye, 6 - 09 Mayıs 2008, ss.313

73. Prenatal tanıda sitogenetik ve FISH sonuçlarının aneuploidiler ve endikasyonlar açısından değerlendirilmesi

YAKUT T., ÖZEMRİ SAĞ Ş., KARKUCAK M., GÜLTEN E. T., KİMYA Y.

VIII. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Çanakkale, Türkiye, 6 - 09 Mayıs 2008, ss.304

74. IVF sonrası prenatal tanıda de novo t 7 11 q22 p15 1 translokasyonu

EVKE E., YAKUT T., ÖZEMRİ SAĞ Ş., GÜLTEN E. T., KİMYA Y.

VIII. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Çanakkale, Türkiye, 6 - 09 Mayıs 2008, ss.315

75. Adolesan KML vakasında Ph kromozomunun sitogenetik ve moleküler bulguları

ÖZEMRİ SAĞ Ş., KARKUCAK M., EVKE E., BAYTAN B., YAKUT T., MERAL GÜNEŞ A., et al.

4. Uludağ Pediatri Kış Kongresi, Bursa, Türkiye, 17 - 20 Şubat 2008

76. Prenatal diagnosis of a de novo reciprocal translocation in a fetus of twins after intracytoplasmic sperm injection

EVKE E., YAKUT T., ERGÜL E., GÜLTEN E. T., ÖZEMRİ SAĞ Ş., KARKUCAK M., et al.

6th European Cytogenetics Conference, İstanbul, Türkiye, 7 - 10 Temmuz 2007, cilt.15, ss.50

77. Prenatal tanıda triploidik fetüsün FISH yöntemiyle tespiti

ÖZEMRİ SAĞ Ş., YAKUT T., GÜLTEN E. T., YİĞİT B., KİMYA Y.

VII. Ulusal Prenatal Tanı ve Tıbbi Genetik Kongresi, Kayseri, Türkiye, 17 - 20 Mayıs 2006, ss.144-145

Kitaplar 4

Metrikler

Yayın

143

Yayın (WoS)

Yayın (Scopus)

Atıf (WoS)

180

H-İndeks (WoS)

Atıf (Scopus)

220

H-İndeks (Scopus)

Atıf (Scholar)

H-İndeks (Scholar)

Atıf (TrDizin)

H-İndeks (TrDizin)

Atıf (Diğer Toplam)

Proje

Tez Danışmanlığı

Açık Erişim

BM Sürdürülebilir Kalkınma Amaçları

Yayınlar & Eserler

Yayın

Yayın (WoS)

Yayın (Scopus)

Atıf (WoS)

H-İndeks (WoS)

Atıf (Scopus)