SCI, SSCI ve AHCI İndekslerine Giren Dergilerde Yayınlanan Makaleler
Novel homozygous missense mutation in NARS1 gene: A new neurodevelopmental disorder with microcephaly
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
, cilt.30, sa.SUPPL 1, ss.352, 2022 (SCI-Expanded)
A rare case of fructose-1,6-bisphosphatase deficiency: a delayed diagnosis story
TURKISH JOURNAL OF BIOCHEMISTRY-TURK BIYOKIMYA DERGISI
, cilt.45, sa.5, ss.613-616, 2020 (SCI-Expanded)
Investigating the impact of polysomy 17 in breast cancer patients with HER2 amplification through meta-analysis
TURKISH JOURNAL OF BIOCHEMISTRY-TURK BIYOKIMYA DERGISI
, cilt.44, sa.4, ss.411-416, 2019 (SCI-Expanded)
Diğer Dergilerde Yayınlanan Makaleler
Sık Görülen Genetik Sendromlar
Türkiye Klinikleri Tıbbi Genetik Özel Dergisi
, cilt.1, sa.1, ss.6-15, 2016 (Hakemli Dergi)
Ailevi Hiperkolesterolemi: Klinik ve Genetik Yaklaşım
Türkiye Klinikleri Tıbbi Genetik Özel Dergisi
, cilt.1, sa.1, ss.93-100, 2016 (Hakemli Dergi)
Distribution of KRAS and BRAF mutations in Turkish patients with metastatic colorectal cancer
Asian Pacific Journal Of Cancer Prevention
, cilt.17, sa.3, ss.1175-1179, 2016 (Scopus)
Polisitemia Vera Olgusunda Gelişen Akut Miyokart Enfarktüsü Olgu Sunumu
MN Cardiology
, cilt.23, sa.1, ss.38-41, 2016 (Hakemli Dergi)
Glutathione S transferase T1 M1 and P1 Genetic Polymorphisms and Susceptibility to Colorectal Cancer in Turkey
Asian Pacific Journal Of Cancer Prevention
, cilt.17, sa.8, ss.3855-3859, 2016 (Scopus)
Prenatal Tanıda Konvansiyonel Sitogenetik ve FISH Analiz Sonuçlarının Sayısal Kromozomal Anomaliler ve Endikasyonlar Açısından Değerlendirilmesi
Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi
, cilt.35, sa.2, ss.83-87, 2009 (Hakemli Dergi)
Hakemli Kongre / Sempozyum Bildiri Kitaplarında Yer Alan Yayınlar
Melanom Hastalarında BRAF V600 Mutasyon Prevalansı ve BRAF Mutasyonu ile Klinikopatolojik Özellikler Arasındaki İlişki
31. Ulusal Dermatoloji Kongresi, Antalya, Türkiye, 18 - 22 Ekim 2023
Rare Desmoplakin Phenotype: Skin Fragility / Woolly Hair Syndrome
1st Bursa International Genetics Days: Dermatogenetics Symposium, Türkiye, 9 - 11 Ocak 2020
Meester-Loeys sendromu: Marfan benzeri sendromlara yeni bir üye
4. Ulusal Çocuk Genetik Kongresi, Türkiye, 25 - 27 Eylül 2019
High-throughput DNA sequencing-based genomic profiling analysis reveals novelhomozygote mutations-phenotype association for severe dilated cardiomyopathy in a Turkishheritage patient.
13.Balkan Congress Of Human Genetics, 17 - 20 Nisan 2019
A case with a de novoheterozygote ACTG1 variant:Genotype-phenotype correlation
Uluslararası KatılımlıErciyes Tıp Genetik Günleri 2019, Türkiye, 21 - 23 Şubat 2019
Psoriasiste anti-TNF ajanlarla tedaviye yanıtta TNF-alfa gen polimorfizminlerinin biyomarker olarak rolü
9. Dermatolojide Bahar Sempozyumu, Türkiye, 12 - 15 Nisan 2017
Psoriasiste anti-TNF ajanlarla tedaviye yanıtta TNF-alfa gen polimorfizmlerinin biyomarker olarak rolü
9. Dermatoloji Bahar Sempozyumu, Antalya, Türkiye, 12 - 15 Nisan 2017, cilt.2017
De Novo 46 XY İnv 12 q13q24 1 Karyotip Özelliğine Sahip Oligoastenoteratozoospermili İnfertil Olgu
6. Jinekolojik Endoskopi Sempozyumu ve Çalıştayı, Bursa, Türkiye, 6 - 09 Mart 2016
Catheter directed Ultrasound accelerated Thrombolysis EKOS for the Treatment of Acute Pulmonary Thromboembolism in a Thrombocytopenic Patient
8th PVRI Annual World Congress, Jan 15-18 2015, Guangzhou, Çin, 15 - 18 Ocak 2015
46 X der X t X Y p22 p11 3 Karyotipli Bir Olgu
11. ULUSAL TIBBI GENETİK KONGRESİ, İstanbul, Türkiye, 24 - 27 Eylül 2014, ss.117-118
Tekrarlayan Gebelik Kaybı Öyküsü Olan 46 XY t 8 9 q24 p13 Ve 46 XX t 9 21 q10 q10 Karyotipli Bir Çift
11. ULUSAL TIBBI GENETİK KONGRESİ, İstanbul, Türkiye, 24 - 27 Eylül 2014, ss.145-146
Prenatal Diagnosis of a de novo Partial Trisomy17q associated With İncreased Nuchal Translucency Hypoplastic Left Heart Syndrome Cerebral Anomalies
11. ULUSAL TIBBI GENETİK KONGRESİ, İstanbul, Türkiye, 24 - 27 Eylül 2014, ss.135
Silver Russell Sendromlu İki Olgu
11. ULUSAL TIBBI GENETİK KONGRESİ, İstanbul, Türkiye, 24 - 27 Eylül 2014, ss.99
NPR2 Geninde Yeni Mutasyon Tanımlanan Maroteaux Tip Akromezomelik Displazili Bir Olgu
11. ULUSAL TIBBI GENETİK KONGRESİ, İstanbul, Türkiye, 24 - 27 Eylül 2014, ss.88
TSC1 Ve TSC2 Genlerinde Heterozigot Değişikliği Olan Tüberoskleroz Kompleksi Olgusu
11. ULUSAL TIBBI GENETİK KONGRESİ, İstanbul, Türkiye, 24 - 27 Eylül 2014, ss.97
FISH Analizinde 22q11 2 Mikrodelesyonu Saptanan Baba ve 2 Çocuk
11. ULUSAL TIBBI GENETİK KONGRESİ, İstanbul, Türkiye, 24 - 27 Eylül 2014, ss.99
Novel Mutation of The Electron Transferring FlavoproteinDehydrogenase ETFDH Gene in The İsolated Myopathicform of Coenzyme Q10 Deficiency
11. ULUSAL TIBBI GENETİK KONGRESİ, İstanbul, Türkiye, 24 - 27 Eylül 2014, ss.129
De Novo 1q32q42 Duplication Confirmed by MicroarrayComparative Genome Hybridization
11. ULUSAL TIBBI GENETİK KONGRESİ, İstanbul, Türkiye, 24 - 27 Eylül 2014, ss.74
De Novo Parsiyel Trizomi Distal 4q Bir Olgu Sunumu
Erişkin Yaşta Görülen Genetik Hastalıklar Sempozyumu, İstanbul, Türkiye, 6 - 07 Aralık 2013, ss.29-30
Sanflippo Sendromlu İki Kardeş Olgu Sunumu
Erişkin Yaşta Görülen Genetik Hastalıklar Sempozyumu, İstanbul, Türkiye, 6 - 07 Aralık 2013, ss.32-33
Oral Fasiyal Dijital Sendromu Tip 1 Olgu Sunumu
Erişkin Yaşta Görülen Genetik Hastalıklar Sempozyumu, İstanbul, Türkiye, 6 - 07 Aralık 2013, ss.21
Konjenital Kardiyak Malformasyonun Eşlik Ettiği Fraser Sendromlu Bir Olgu
Erişkin Yaşta Görülen Genetik Hastalıklar Sempozyumu, İstanbul, Türkiye, 6 - 07 Aralık 2013, ss.20
Konjenital Kalp Hastalığı Olmayan 22q11 2 Delesyon Sendromlu Olgu
Erişkin Yaşta Görülen Genetik Hastalıklar Sempozyumu, İstanbul, Türkiye, 6 - 07 Aralık 2013, ss.16
Polisitemia Vera Olgusunda Gelişen Akut Miyokart Enfarktüsü
Erişkin Yaşta Görülen Genetik Hastalıklar Sempozyumu, İstanbul, Türkiye, 06 Aralık 0213 - 07 Aralık 2013, ss.34
Coffin Siris Sendromu İki olgu
Erişkin Yaşta Görülen Genetik Hastalıklar Sempozyumu, İstanbul, Türkiye, 6 - 07 Aralık 2013, ss.28
Down Sendromlu ve Akut Megakaryoblastic Lösemili bir olguda Sıçrayan Translokasyonlar
Erişkin Yaşta Görülen Genetik Hastalıklar Sempozyumu, İstanbul, Türkiye, 6 - 07 Aralık 2013, ss.17
Diskeratozis Konjenita Bir Olgu Sunumu
Erişkin Yaşta Görülen Genetik Hastalıklar Sempozyumu, İstanbul, Türkiye, 6 - 07 Aralık 2013, ss.34
Alfa Mannosidozlu Bir Olgu Sunumu
Erişkin Yaşta Görülen Genetik Hastalıklar Sempozyumu, İstanbul, Türkiye, 6 - 07 Aralık 2013, ss.35
Aarskog Sendromlu iki erkek kardeş olgu sunumu
Erişkin Yaşta Görülen Genetik Hastalıklar Sempozyumu, İstanbul, Türkiye, 6 - 07 Aralık 2013, ss.17
Trizomi 3 Mozaisizmli Olgu Prenatal Tanı
Erişkin Yaşta Görülen Genetik Hastalıklar Sempozyumu, İstanbul, Türkiye, 6 - 07 Aralık 2013, ss.23
Trizomi 21 Mozaisizmli Olgu Ve Eşinde Tekrarlayan Gebelik Kaybı
Erişkin Yaşta Görülen Genetik Hastalıklar Sempozyumu, İstanbul, Türkiye, 6 - 07 Aralık 2013, ss.24
Kniest Displazili Bir Olgu Sunumu
Erişkin Yaşta Görülen Genetik Hastalıklar Sempozyumu, İstanbul, Türkiye, 6 - 07 Aralık 2013, ss.32
Prenatal tanı öncesi genetik danışma
XIII. Ulusal Tıbbi Biyoloji ve Genetik Kongresi, Aydın, Türkiye, 27 - 30 Ekim 2013, ss.439
Obezite ve Genetik
2. Bursa Eğitim Günleri, Her Yönüyle Obezite, Bursa, Türkiye, 8 - 10 Şubat 2013, ss.73-80
Frontonazal Displazi Tanılı Bir Olgu Sunumu
10. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Bursa, Türkiye, 19 - 23 Aralık 2012, ss.304
Ailesel Akdeniz Ateşi Öntanısıyla 12 Sık Mutasyon Analizi Yapılan 360 Olgunun Mutasyon Profillerinin Değerlendirilmesi
10. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Bursa, Türkiye, 19 - 23 Aralık 2012, ss.190
Duplikasyon 3q Sendromlu Bir Olgu Sunumu
10. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Bursa, Türkiye, 19 - 23 Aralık 2012, ss.298
Yeni Açılmış Bir Tıbbi Genetik Polikliniğine Başvuran Hasta Profili
10. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Bursa, Türkiye, 19 - 23 Aralık 2012, ss.193
Kronik Miyelositer Lösemilerde Füzyon Gen Kalitatif ve Kantitatif Değerlerinin FISH ve Moleküler Genetik Yöntemler İle Karşılaştırılması
10. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Bursa, Türkiye, 19 - 23 Aralık 2012, ss.27
Farklı Yöntemlerle Trombofili Yatkınlık Paneli Çalışılan Olguların Karşılaştırılması ve Sonuçlarının Değerlendirilmesi
10. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Bursa, Türkiye, 19 - 23 Aralık 2012, ss.141
A case report Cytogenetic and fluorescence in situ hybridization FISH analysis in Turner Syndrome with variant IsoXq
9. Uluslararası Katılımlı Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, İstanbul, Türkiye, 1 - 05 Aralık 2010, cilt.78, ss.119
Michels Syndrome with congenital heart defect in a Turkish boy
9. Uluslararası Katılımlı Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, İstanbul, Türkiye, 1 - 05 Aralık 2010, cilt.78, ss.30
A case report Adams Oliver Syndrome AOS with persistent hypothyroidism
9. Uluslararası Katılımlı Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, İstanbul, Türkiye, 1 - 05 Aralık 2010, cilt.78, ss.30
Evaluation of Glutathione S transferase GSTM1 GSTT1 and GSTP1 and toll like receptor 9 gene polymorphisms in cervix cancer
9. Uluslararası Katılımlı Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, İstanbul, Türkiye, 1 - 05 Aralık 2010, cilt.78, ss.66
Two sibs with Ellis Van Creveld Syndrome EVC One of them with scaphocephaly
9. Uluslararası Katılımlı Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, İstanbul, Türkiye, 1 - 05 Aralık 2010, cilt.78, ss.14
The results of cytogenetic and molecular analysis of a case with ambiguous genitalia
9. Uluslararası Katılımlı Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, İstanbul, Türkiye, 1 - 05 Aralık 2010, cilt.78, ss.119
Presence of 3 CBFB gene deletion and homozygote 9p21 deletion together in a patient with T ALL
9. Uluslararası Katılımlı Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, İstanbul, Türkiye, 1 - 05 Aralık 2010, cilt.78, ss.63
Tip 1 diabetli hastalarda Angiotensin Converting Enzim ACE geni insertion deletion polimorfizminin araştırılması
6. Uludağ İç Hastalıkları Kış Kongresi, Bursa, Türkiye, 1 - 03 Mart 2010
Prenatal Tanıda 9pTER q22 parsiyel trizomisi
VIII. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Çanakkale, Türkiye, 6 - 09 Mayıs 2008, ss.313
IVF sonrası prenatal tanıda de novo t 7 11 q22 p15 1 translokasyonu
VIII. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Çanakkale, Türkiye, 6 - 09 Mayıs 2008, ss.315
Prenatal tanıda sitogenetik ve FISH sonuçlarının aneuploidiler ve endikasyonlar açısından değerlendirilmesi
VIII. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Çanakkale, Türkiye, 6 - 09 Mayıs 2008, ss.304
Adolesan KML vakasında Ph kromozomunun sitogenetik ve moleküler bulguları
4. Uludağ Pediatri Kış Kongresi, Bursa, Türkiye, 17 - 20 Şubat 2008
Prenatal diagnosis of a de novo reciprocal translocation in a fetus of twins after intracytoplasmic sperm injection
6th European Cytogenetics Conference, İstanbul, Türkiye, 7 - 10 Temmuz 2007, cilt.15, ss.50
Prenatal tanıda triploidik fetüsün FISH yöntemiyle tespiti
VII. Ulusal Prenatal Tanı ve Tıbbi Genetik Kongresi, Kayseri, Türkiye, 17 - 20 Mayıs 2006, ss.144-145
Kitap & Kitap Bölümleri
Iskelet Displazileri
Cocüklarda Bulgudan Tanıya, Ergun çil, Ozlem Bostan, FAHRETTIN uYSAL, eRDAL eREN, Editör, Istanbul Tıp, İstanbul, ss.318-322, 2019
Mental Retardasyona Genetik Yaklaşım
Çocuklarda Bulgudan Tanıya, Ergun Çil, Fahrettin Uysal, Özlem Bostan, Erdal Eren, Editör, Istanbul Tıp Kitapevi, İstanbul, ss.403-407, 2019
Genetiğin Temel İlkeleri
Dermatoloji, Sarıcaoğlu Hayriye, Bülbül Başkan Emel, Editör, Nobel Tıp Kitabevleri, ss.693-706, 2012
Kutanöz Hastalıklarının Genetik Temeli
Dermatoloji, Sarıcaoğlu Hayriye, Bülbül Başkan Emel, Editör, Nobel Tıp Kitabevleri, ss.707-730, 2012