Esansiyel trombositemi tanısıyla izlenen olgularda jak2 gen mutasyonu, komplikasyonlar ve tedavi ilişkisinin değerlendirimi
Tezin Türü: Tıpta Yandal Uzmanlık
Tezin Yürütüldüğü Kurum: Bursa Uludağ Üniversitesi, TIP FAKÜLTESİ, DAHİLİ TIP BİLİMLERİ, Türkiye
Tezin Onay Tarihi: 2013
Tezin Dili: Türkçe
Öğrenci: GÖNÜL IRMAK
Danışman: Vildan Özkocaman
Açık Arşiv Koleksiyonu: AVESİS Açık Erişim Koleksiyonu
Özet:Esansiyel Trombositoz (ET) trombosit sayısının arttığı, kemik iliğinde megakaryositlerde proliferasyonla kendini gösteren, klinik olarak asemptomatik olabildiği gibi kanama ve tromboz ile seyredebilen, Philadelphia negatif (Ph-) myeloproliferatif hastalıklar grubunda, klonal bir kök hücre hastalığıdır. Janus Kinaz 2 (JAK2) gen mutasyonu ET?li hastalarda %50 civarı bir oranda görülmekte, tromboz ve hemorajik komplikasyonlarda artışa neden olabilmektedir. ET hastalarında yaşam süresi genel popülasyondan önemli ölçüde farklı değildir. ET tedavi kararı için en önemli adım risk değerlendirimidir. Tedavi hedefleri, ET ilişkili semptomları iyileştirmek ve yaşam kalitesini düzeltmek, malign dönüşüm ve/veya post-ET miyelofibrozis riskini en aza indirmek, kanama veya trombozu önlemektir. Bu hedeflere ulaşmak için güncel tedavi araçları, düşük doz aspirin, hidroksiüre, anagrelid ve interferon alfa'dır. JAK2 inhibitörleri gibi yeni ilaçların ET tedavisindeki rolü günümüzde araştırma aşamasındadır. Bu çalışmada amacımız, ET?li hastalarda JAK2 gen mutasyon sıklığını ve komplikasyonlarla ilişkisini değerlendirmek, uygulanan tedavi rejimlerinin sonuçlarını ve tedavi yanıtlarını değerlendirmektir. Bunun için Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi İç Hastalıkları Anabilim Dalı, Hematoloji Bilim Dalı Polikliniği?ne Ocak 2005-Ekim 2012 tarihleri arasında başvuran, World Health Organization (WHO)'nun 2008 kriterlerine göre tanı konulan 150 ET hastasının klinik ve laboratuvar bulguları, tedavi verileri geriye dönük olarak incelendi. Hastaların 67?sinde (%44) JAK2 pozitif olarak saptandı. Hastaların 45?inde (%30) kanama ve/veya tromboz komplikasyonu gelişirken, bunların 33?ünde (%73,3) JAK2 pozitif olarak bulundu. Sonuç olarak, ET?li hastalarda JAK2 gen mutasyonunun tanı için önemli bir veri olduğu ve özellikle arteriyel komplikasyonlarla ilişkili olabileceği kanaatine varıldı. Verilen farklı tedavilere yanıt ile JAK2 gen mutasyonu arasında anlamlı bir ilişki saptanmadı. Tedavilere toplam yanıt oranımız %78,6 olarak yüksek saptandı.