Triatlon sporcularında interlökin-6 geninin 3' kodlama yapmayan bölgesindeki sekans varyantlarının frekanslarının ve bağlantı dengesizliği kalıplarının araştırılması

---

Tezin Türü: Yüksek Lisans

Tezin Yürütüldüğü Kurum: Bursa Uludağ Üniversitesi, FEN BİLİMLERİ ENSTİTÜSÜ, MOLEKÜLER BİYOLOJİ VE GENETİK ANABİLİM DALI, Türkiye

Tezin Onay Tarihi: 2023

Tezin Dili: Türkçe

Öğrenci: HASAN FARUK NİŞ

Danışman: Dilek Pirim

Açık Arşiv Koleksiyonu: AVESİS Açık Erişim Koleksiyonu

Özet:

Spor genetiği çalışmaları son zamanlarda dünya çapında artmıştır ve yapılan araştırmalar genetik faktörlerin atletik performansta önemli olduğunu ortaya çıkarmıştır. IL-6 (İnterlökin-6) geni de atletik performansa etki eden önemli genlerden biridir. IL-6 geninin kodladığı protein olan interlökin-6, kas hipertrofisi ve kas iyileşmesinin de dahil olduğu sporla ilişkili birçok moleküler yolakla ilişkilendirilmiştir. IL-6 geninin sekans varyantlarının ise atletik performansı etkilediği farklı çalışmalarla gösterilmiştir. Bu çalışmada Türkiye Triatlon Federasyonu'nun düzenlediği yarışlara katılan triatlon sporcularında (n=50) ve genel popülasyondan seçilen sedanter bireylerde (n=50) IL-6 geninin mikroRNA'lar da dahil olmak üzere gen regülasyonunda önemli olan moleküllerin bağlandığı 3' kodlama yapmayan bölgesi (3'UTR) (592 bp) sanger sekanslama yöntemi ile sekanslanmıştır. İki grupta gerçekleştririlen sanger sekans verileri analiz edilerek tespit edilen varyantların kapsamlı fonksiyonel önemleri in silico yöntemlerle araştırılmıştır. Çalışma sonucunda sekanslanan gen bölgesinde 0.005≥MAF≥0.002 olmak üzere toplam 4 adet sekans varyant (rs13306435, rs747302620, rs2069849, rs13306436) tespit edilmiştir. Tespit edilen sekans varyantlarının biyoinformatik araçlarla analizi gerçekleştirilmiş ve varyantların gen regülasyonunda önemli olabileceği gözlemlenmekle beraber rs13306436 (MAF=0.016) sadece triatlet grubunda tespit edilmiştir. Araştırmanın sonuçlarına göre IL-6 geninin 3'UTR varyantlarının atletik performans açısından önemli düzenleyici bölgeler olabileceğini işaret eden bulgular vardır. Çalışmamızın sonuçları daha fazla sporcu ile ve farklı spor branşlarında doğrulanıp spor genetiği alanındaki translasyonel yaklaşımlara ışık tutma potansiyelindedir.