Monogenik diyabet tip 2 (MODY tip 2-GCK) tanısı ile izlenen pediyatrik olguların retrospektif incelenmesi
Tezin Türü: Tıpta Uzmanlık
Tezin Yürütüldüğü Kurum: Bursa Uludağ Üniversitesi, TIP FAKÜLTESİ, DAHİLİ TIP BİLİMLERİ, Türkiye
Tezin Onay Tarihi: 2022
Tezin Dili: Türkçe
Öğrenci: BURAK TULA
Danışman: Erdal Eren
Açık Arşiv Koleksiyonu: AVESİS Açık Erişim Koleksiyonu
Özet:Monogenik Diyabet Tip 2 (Mody Tip 2-GCK) Tanısı ile İzlenen Pediyatrik Olguların Retrospektif İncelenmesi Gençlikte ortaya çıkan erişkin tip diyabet (MODY), tek gende meydana gelen otozomal dominant mutasyonlar nedeniyle pankreas β hücrelerinde fonksiyon bozukluğuna yol açan diyabet formudur. Günümüzde MODY'ye yol açan 14 farklı gen mutasyonu tanımlanmıştır. GCK geninin heterozigot inaktive edici mutasyonları sonucu meydana gelen GCK-MODY dünyada en sık görülen (%30-60) MODY alt tiplerindendir. Çalışmamızda, Türk pediatrik popülasyonunda en yaygın MODY alt tipi olan GCK-MODY'nin klinik, laboratuvar ve genetik özelliklerine yönelik veri sağlamak amaçlanmıştır. Çalışmamızda Bursa Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Çocuk Endokrinoloji Bilim Dalı'nda 2012-2020 yılları arasında GCK-MODY genetik tanısı almış, 18 yaşından küçük olguların klinik, laboratuvar ve genetik sonuçları retrospektif olarak incelenmiştir. Hastaların en sık başvuru şikayetlerinin poliüri-polidipsi (%28,57) ve rastlantısal plazma glukozu yüksekliği (%23,80) olduğu görüldü. Hastaların genetik tanı alana kadar ortalama 3,48 yıl kaybettiği, %47,61'inin GCK-MODY tanısı öncesi T1DM (%80), bozulmuş açlık glukozu (BAG) (%10), bozulmuş glukoz toleransı (BGT) (%10) gibi yanlış tanı aldığı ve T1DM tanısı alanların insülin kullandığı öğrenildi. Ortalama HbA1c değeri %6,3 saptandı ve hiçbirinde otoantikor pozitifliği görülmedi. Hastaların %42,86'sında c.943C>T (p.Leu315Phe) mutasyonu saptandı. Bir hastada (%4,76) saptanan c.1199A>G (p.Asp400Gly) mutasyonunun daha önce tanımlanmamış yeni bir varyant olduğu tespit edildi. Sonuç olarak GCK-MODY genetik tanısından önce yanlış tanı ve tedavi alan hastalar olduğu gibi, GCK-MODY tanılı hastaların 1. ve 2. derece akrabalarının çoğunda glukoz metabolizma bozukluğu saptanmasına rağmen genetik tarama yapılmamış olması ülkemizde DM klinik ve laboratuvar bulgularının GCK-MODY açısından değerlendirilmesi ve GCK-MODY farkındalığı konusunda yetersizliğe işaret etmektedir. Bu nedenle atipik seyreden DM olgularında tüm bulgular tekrar gözden geçirilmeli, gerekirse GCK-MODY genetik tetkiki düşünülmelidir.