Çeşitli lösemi tiplerinde tedavi öncesi ve sonrasında kromozom anomalilerin GTG-bantlama tekniği ve ABL-BCR füzyon gen ekspresyonunun RT-PCR yöntemi ile tespiti


Tezin Türü: Doktora

Tezin Yürütüldüğü Kurum: Bursa Uludağ Üniversitesi, TIP FAKÜLTESİ, TEMEL TIP BİLİMLERİ, Türkiye

Tezin Onay Tarihi: 2003

Tezin Dili: Türkçe

Öğrenci: ELİF EVKE

Danışman: Ünal Egeli

Özet:

Bu çalışmada değişik lösemi türlerinde, sitogenetik ve moleküler genetik yöntemlerle, kromozom anomalileri incelenmiştir. 280 olgunun tedavi öncesinde kemik iliği veya periferik kan örneklerinden hücre kültürü yapılmıştır. Kültürleri üremeyen, tedavi esnasında ölen, tedaviyi terk eden veya remisyona girmeyen hastalar elendikten sonra kalan 70 olgu bu çalışmanın esas materyalini oluşturmaktadır. Bu 70 olgudan 30'u Akut miyeloid lösemi (AML), 9'u Akut lenfoid lösemi (ALL), 29'u Kronik miyeloid lösemi (KML) ve 2'si Miyelodisplastik sendrom (MDS) göstermekteydiler. Yetmiş hastanın sitogenetik analizi ile, tedavi öncesinde 34 hastada kromozom anomalisi bulunmuşken, tedavi sonrasında yeni çoğalan hücrelerde bu 34 kromozom anomalisinden 22 tanesi görülmemiş, 12 tanesinin ise varlığını devam ettirdiği saplanmıştır. Tedavi öncesinde sitogenetik yöntemle belirlenen kromozom anomalisi türlerinin lösemi gruplarına göre dağılımı şöyledir : Otuz AML olgusundan; ikisinde translokasyon t(8;21), birinde trizomi 4, birinde trizomi 1 1 bulunmuştur. Dokuz ALL olgusundan, birinde translokasyon t(9;22), ikisinde delesyon del(12)(p), birinde monozomi 7, birinde trizomi 22, birinde trizomi lq bulunmuştur. Yirmidokuz KML olgusundan, yirmiüçünde translokasyon t(9;22) anomalisi bulunmuştur, tki MDS olgudan; birinde monomozi 7 bulunmuştur. Moleküler genetik yöntem ile yalnız translokasyon t(9;22) anomalisi araştırılmış olup, tedavi öncesinde 70 hastanın 33 tanesinde t(9;22) anomalisi bulunmuşken, tedavi sonrasında yeni çoğalan hücrelerde 29 hastada bu anomalinin varlığını devam ettirdiği görülmüştür. Moleküler genetik yöntemle tedavi öncesinde translokasyon t(9;22) anomalisi belirlenen hastaların değişik lösemi gruplarına göre dağılımı şöyledir ; KML grubunda yirmidokuz hastada, AML grubunda bir hastada, ALL grubunda üç hastada bulunmuştur. Translokasyon t(9;22) anomalisinin belirlenmesi açısından; sitogenetik yöntem ile moleküler genetik analiz yönteminin karşılaştırılması sonucunda, moleküler genetik yöntemin bu anomaliyi saptamak açısından daha etkili olduğu kanısına varılmıştır.