Herediter trombofili hastalarında tromboz ataklarının retrospektif değerlendirilmesi
Tezin Türü: Tıpta Uzmanlık
Tezin Yürütüldüğü Kurum: Bursa Uludağ Üniversitesi, TIP FAKÜLTESİ, DAHİLİ TIP BİLİMLERİ, Türkiye
Tezin Onay Tarihi: 2020
Tezin Dili: Türkçe
Öğrenci: REŞAT TAŞÇI
Danışman: Vildan Özkocaman
Açık Arşiv Koleksiyonu: AVESİS Açık Erişim Koleksiyonu
Özet:Trombofili uygun olmayan pıhtılar oluşturmak için yatkınlık oluşturan, venöz veya arteriyel tromboz riskini artırabilen kalıtsal veya edinsel durumlardır. Pıhtı oluşturma eğilimi genetik faktörlerden, pıhtılaşma mekanizmasındaki kazanılmış değişikliklerden veya daha yaygın olarak genetik ve edinilmiş faktörler arasındaki etkileşimden kaynaklanabilmektedir. Bursa Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi İç Hastalıkları Anabilim Dalı ve Hematoloji Bilim Dalı polikliniklerinde Ocak 2018 ile Aralık 2019 tarihleri arasında Herediter Trombofili tanısı almış, yaşları 20 ila 70 arasında değişmekte olan toplam 83 hasta dosyası retrospektif olarak incelenmiştir. Bu hastalarda tanı koymanın en yaygın nedeni venöz ve/veya arteriyal tromboz (%45,8) ve bunlardan en sık alt esktremitede dvt±pte (%44,7) olduğu görüldü. İkinci sıklıkta, %30 ile tekrarlayan gebelik kaybı veya infertilite ile tanı alanlar yer aldı. Arteriyal tromboz öyküsü olan hastalar, çalışma grubunun %18 'ini oluşturdu. Hastaların %23,7 'sinde serebral ven trombozu (%5,3) dahil 'atipik lokalizasyonda' venöz tromboz atağı olduğu görüldü. Çalışma grubunun %11,8 'i gebelik döneminde DVT yaşayan kadınlardı. En sık teşhis edilen anormallikler; FVL heterozigot mutasyon (%68, n:83), PrS eksikliği (%30, n:46), PGM heterozigotluğu (%23, n:83), PrC eksikliği (%15, n:46) idi, AT-3 eksikliği %2 (n:44) olarak saptandı. İki hastada (%2) FVL heterozigot mutasyon ve PGM heterozigotluğu birlikte görüldü. Risk faktörleri ile ilgili yapılan tek değişkenli analizde; erkek cinsiyet, ortanca yaş grubu (43±13), obezite, sigara içiciliği, gebelik , diyabetes mellitus ve hiperkolesterolemi varlığı tromboz riski açısından anlamlı bulundu. Sonuç olarak yaptığımız çalışmada; herediter trombofili hastalarında, diğer edinsel risk faktörleri ve predispozan faktörlerin varlığında tromboz riskinin arttığı görüldü. Herediter trombofilinin özellikli hastalarda taranması, hastaların takip ve tedavileri planlanırken güncel kılavuzlar rehberliğinde hareket edilmesi uygun yaklaşım olacaktır. Anahtar kelimeler: Herediter trombofili, tromboz, faktör V leiden mutasyonu, protrombin (faktör II) gen mutasyonu, antitrombin eksikliği, protein c eksikliği, protein s eksikliği