Primer immün yetmezlikli hastalarda biyotinidaz enzimaktivitesinin retrospektif değerlendirilmesi
Tezin Türü: Tıpta Uzmanlık
Tezin Yürütüldüğü Kurum: Bursa Uludağ Üniversitesi, TIP FAKÜLTESİ, DAHİLİ TIP BİLİMLERİ, Türkiye
Tezin Onay Tarihi: 2023
Tezin Dili: Türkçe
Öğrenci: MERVE DENİZ BAŞKAYA
Danışman: SARA ŞEBNEM KILIÇ GÜLTEKİN, ŞAHİN ERDÖL
Açık Arşiv Koleksiyonu: AVESİS Açık Erişim Koleksiyonu
Özet:Biyotinidaz enzimi, biyositini biyotin ve lizine ayırarak serbest biyotinin elde edilmesini sağlar. Biyotin pek çok yaşamsal döngünün koenzimi olarak görev yapmaktadır. Enzim eksikliğinde diyetle alınan serbest biyotin yetersiz kalmaktadır. Bu sebeple biyotinidaz eksikliğinde (BE) karboksilaz enzimlerin yeterli çalışamamasına bağlı olarak hipotoni, nöbet, yürüyüş bozuklukları, otizm, hareket bozukluğu, kas güçsüzlüğü, mental retardasyon, egzamatöz deri döküntüsü, alopesi, cilt kuruluğu, hiperventilasyon, öksürük, laringeal stridor, apne, konjonktivit, kandidiyazis, gelişimsel gecikme, hücresel immün disfonksiyonu, işitme kaybı ve optik atrofi gibi çeşitli klinik bulgular görülebilmektedir. Otozomal resesif kalıtılmaktadır. Tam ve kısmi BE tedavisiz kaldığı zaman çok geniş yelpazede klinik bulgulara sebep olabilir; hatta immün yetmezliği taklit eden vakalar literatürde mevcuttur. BE taraması yenidoğan tarama programına Türkiye'de 2008 yılında girmiştir. BE'nin topuk kanında taranabilir olması hastalığın erken dönemde farkedilmesini sağlamış ve büyük ölçüde klinik bulgu ortaya çıkmadan hastaların tedavi almalarına olanak tanımıştır; ancak 2008'den önce tanı almış primer immün yetmezlikli (PİY) hastalarda bu hastalık taranmadığı için BE sorgulanması yapılmamıştır. Türkiye'de topuk kanı taramasından sonra semptomatik tanı alan bir olgu çalışmanın esas dayanağını oluşturmaktadır. Biyotinidaz topuk kanı taraması yapılmamış 3 yaşındaki hasta semptomları nedeniyle yoğun bakımda yatırılmış ancak takiplerinde immün yetmezliği tespit edilememiştir. Aynı zamanda yapılan metabolik araştırmasında kısmi BE saptanmıştır. Olguya 5 mg oral biyotin tedavisi başlandıktan sonra sağırlık hariç hastanın diğer tüm klinik semptomlarının düzeldiği raporlanmıştır. Bu çalışma ile PİY tanısı ile izlenmekte olan 2008 yılından önce doğmuş hastalarda eşlik eden BE araştırılmıştır. Anahtar kelimeler: Biyotinidaz eksikliği, primer immün yetmezlik, biyotin, topuk kanı taraması