Akademik Veri Yönetim Sistemi
16. ULUDAĞ PEDİATRİ KIŞ KONGRESİ, Bursa, Türkiye, 8 - 11 Mart 2020, ss.165-166
Giriş: Makrosefali, baş çevresinin yaş, cinsiyet ve ırk için belirlenen normal standart değerlerin üzerinde olmasıdır.
Makrosefaliye neden olan hastalıklar:
1) Beyin omurilik sıvısında artışa yol açanlar,
2) Megalensefaliye, yani beyin kütlesinde artışa neden olanlar,
3) Kraniyum kalınlığında artışa neden olanlar,
4) İntrakraniyal boşluğu dolduran kan, subdural sıvı gibi ekstraserebral sıvılar da artışa neden olan hastalıklar
olarak dört ana grupta sınıflandırılabilir.
Canavan hastalığı (CH), makrosefaliye neden olabilen metabolik hastalıklardan biridir. Erken dönemde hipotoni,
ilerleyen dönemde spastisite, makrosefali, baş kontrolünün olmaması, ilerleyici ağır mental retardasyon ve
nöbetlerle ortaya çıkabilmektedir. Bu yazıda, baş boyun kontrolü olmayan hipotoni ve makrosefali ile Çocuk
Nöroloji Kliniğine başvuran CH tanısı almış iki olgu sunulmuştur.
Olgular:
Olgu 1: Sekiz aylık erkek olgu, ilk kez beş aylıkken anne ile göz teması kuramama ve baş boyun kontrolü
olmaması nedeni ile başvurdu. Prenatal ve natal öyküsünde özellik yoktu. Anne baba arasında akrabalık yoktu ve
ailede bilinen genetik hastalık tariflemiyorlardı. Fizik muayenede, baş cevresi büyük, horizontal nistagmus
mevcut, hipotonik, baş boyun kontrolü yok ve derin tendon refleksleri artmış olarak bulundu.
Olgu 2: Dört yaş erkek olgu, ilk kez 13 aylıkken nöbet nedeni ile başvurdu. Prenatal ve natal öyküsünde özellik
yoktu. Fizik muayenede makrosefalik, baş boyun kontrolü yok, hipotonik ve derin tendon refleksleri artmış olarak
bulundu. Nöromotor geriliği nedeni ile pekçok hekime başvurusu vardı. Nöbete yönelik antiepileptik tedavi
başlandı. Olgularda makrosefali ve hipotoni olması nedeni ile metabolik testleri gönderildi ve Kranial Görüntüleme
yapıldı. Olguların Kranial Görüntülemelerinde diffüz beyaz cevher tutulumu saptanması üzerine MRspektroskopileri istendi, artmış N-asetil aspartik asit (NAA) piki saptandı, idrar organik asit analizi gönderildi, idrar
organik asit analizinde de NAA artışı bulundu.
Tartışma: Baş çevresi ölçümü, çocuk muayenesinin önemli bir parçasıdır. Makrosefali tespit edildiğinde iyi alınmış
bir öykü, dikkatli bir fizik muayene ve istenecek ileri nörogörüntüleme yöntemleri ve metabolik testler ile ayırıcı
tanı yapılmaktadır. Makrosefaliye yol açan nadir durumlardan biri CH’dir.Klinik olarak CH; makrosefali, hipotoni,
irritabilite ve buna eşlik eden beslenme bozuklukları ile karakterizedir.
Sonuç: Makrosefali, hipotoni ve nöromotor gelişme geriliği olan hastalarda lökodistrofik hastalıklar da
düşünülmelidir. Kraniyal MR spektroskopide NAA piki CH için önemlidir. Metabolik testler ve genetik analiz tanıyı
kesinleştirmektedir.