Akademik Veri Yönetim Sistemi
Endokurs 8, Şanlıurfa, Türkiye, 31 Ekim - 03 Kasım 2024, sa.9, ss.45, (Özet Bildiri)
Amaç: Williams sendromu (WS), elastin proteinini kodlayan elastin geni dahil olmak üzere kromozom 7’de yaklaşık 1,5 Mbp’lik DNA kaybından kaynaklanan mikrodelesyon bozukluğudur. WS’li hastaların %80’inde kardiyovasküler anormallikler, çoğunda yaygın arteriyopati gözlenir. Elastik arterler stenozları ve sistemik hipertansiyon (HT), hastaların %50’sinden fazlasında görülür. Ancak, endokrin hastalıklarıyla, özellikle de endokrin kaynaklı hipertansiyonun yaygın nedeni olan primer hiperaldosteronizm (PHA) ile ilişkisi hakkında sınırlı rapor mevcuttur. Bu çalışmada, literatürde bildiğimiz kadarıyla WS’li bir hastada tanımlanan ilk adrenal kaynaklı PHA vakasını sunuyoruz.
Yöntem: Burada sürrenal kaynaklı primer hiperaldosteronizm ile ilişkili hipertansiyonu olan Williams sendromlu bir vaka sunulmaktadır.
Bulgular: 33 yaşında kadın hasta, 5 aydır olan HT nedeniyle dış merkeze başvurmuş ve yapılan renal arter renkli doppler ultrasonografisinde patoloji saptanmamıştır. Hipopotasemi (3,3 mmol/L) nedeniyle 100 mg spironolakton tedavisine başlanmış ve merkezimize yönlendirilmiştir. Boyu 155cm, kilosu 55kg olan hastada WS tanısı olmamakla birlikte geniş alın, periorbital dolgunluk, yukarı kalkık burun ve dolgun dudaklar gibi WS ilişkili dismorfik özellikler ve hafif mental retardasyon tespit edilmiştir. Genetik analizde 7q11.23 delesyonu tespit edilerek WS tanısı doğrulanmıştır. Transtorasik ekokardiyografide ejeksiyon fraksiyonu %65, minimal mitral ve triküspit yetmezlik dışında patoloji izlenmedi. Hastada Cushingoid görünüm veya feokromositoma bulgusu mevcut değildi. Spironolakton tedavisi altında tansiyon değerleri 130/90 ile 160/100 mmHg arasında değişkenlik göstermekteydi. Spironolakton tedavisi kesildi ve benidipin 8 mg ve doksazosin 2 mg ile regüle edildi. İlk laboratuvar testlerinde plazma aldosteron konsantrasyonu (PAC) 15,7 ng/dL, plazma renin aktivitesi (PRA) 0,1 ng/mL/saat ve aldosteron/renin oranı 157 olarak bulundu ve potasyum 3,1 mmol/L’lere kadar geriledi. Serum adrenokortikotropik hormon, kortizol, plazma ve idrar katekolamin metabolitleri normal sınırlardaydı. Kontrol testlerinde PAC 8,4 ng/dL, PRA 0,07 ng/mL/saat ve aldosteron/renin oranı 120 olarak saptandı. Salin infüzyon testinde 4. saatte PAC 9,8 ng/ dL’ydi. Trifazik BT’de sağ adrenalde 4,5x4,5 cm çapında, kistik nekrotik alanlar içeren, rölatif yıkanma indeksi %75 olan adenom lehine değerlendirilen nodüler lezyon mevcuttu. 1 mg DST 5,1 μg/dL, 2 gün 2 mg DST 1,7 μg/dL’ydi. Sağ adrenalektomi yapılan hastanın patoloji sonucu adrenokortikal adenom olarak raporlandı. Postoperatif PAC 4,3 ng/dL, PRA 0,1 ng/mL/saat ve serum potasyum düzeyi normal sınırlardaydı. İlaçları kesilen hasta, postoperatif 5. ayında ilaçsız normotansif seyretmektedir.
Sonuç: WS’li bireyler, oldukça belirgin fenotipik özelliklere sahiptir ve sistemik hipertansiyon bu hastalarda sık görülen bir bulgudur. Ancak, bildiğimiz kadarıyla, vakamız sürrenal kaynaklı PHA ile ilişkili Williams sendromunun literatürdeki ilk raporudur.