Atıf İçin Kopyala
Shaheen R., Alkuraya F. S., Maddirevula S., Ewida N., Alsahli S., Abdel-Salam G. M. H., ...Daha Fazla
GENETICS IN MEDICINE, cilt.21, sa.3, ss.545-552, 2019 (SCI-Expanded)
-
Yayın Türü:
Makale / Tam Makale
-
Cilt numarası:
21
Sayı:
3
-
Basım Tarihi:
2019
-
Doi Numarası:
10.1038/s41436-018-0140-3
-
Dergi Adı:
GENETICS IN MEDICINE
-
Derginin Tarandığı İndeksler:
Science Citation Index Expanded (SCI-EXPANDED), Scopus
-
Sayfa Sayıları:
ss.545-552
-
Anahtar Kelimeler:
autozygome, primary microcephaly, dwarfism, CNTRL, TRANSFER-RNA, INTELLECTUAL DISABILITY, RECESSIVE MUTATIONS, TRUNCATING MUTATION, MECHANISMS, FAMILIES, CEP135, GENE, FORM
-
Bursa Uludağ Üniversitesi Adresli:
Evet
Özet
Purpose: Congenital microcephaly (CM) is an important birth defect with long term neurological sequelae. We aimed to perform detailed phenotypic and genomic analysis of patients with Mendelian forms of CM.