Fakomatoz Hastalarının Retrospektif Analizi


Creative Commons License

Özmarasalı A. İ., Aydoğdu F., Taşkapılıoğlu M. Ö.

Türk Nöroşirurji Derneği 35. Bilimsel Kongresi, Antalya, Turkey, 24 - 27 November 2022, no.153, pp.1

  • Publication Type: Conference Paper / Full Text
  • City: Antalya
  • Country: Turkey
  • Page Numbers: pp.1
  • Bursa Uludag University Affiliated: Yes

Abstract

Nörokütanöz sendromlar bugüne kadar 50’ den fazla alt tipi tanımlanmış, ektodermal kökenli dokuları etkileyen, cilt bulguları sebebi ile ‘’fakomatozlar (yunanca doğum lekesi anlamına gelir)’’ olarak adlandırılan, nadir görülen, genetik geçişli hastalıklardır [1]. En sık görülen alt tipleri; Nörofibromatozis tip 1 ve 2 (NF), Tüberoskleroz (TS), Sturge Weber Hastalığı (SW), von Hippel Lindau (vHL), Ataksi-telenjiektazidir (AT). AT hariç hepsi otozomal dominant geçişlidir [2]. Klinik ve radyolojik olarak çok fazla bulgu ile karşımıza çıkabilirler. İntrakranial lezyonların low grade karakterde oluşunun yanında elegan bölgelere oldukça yakın olması cerrahi çıkarılmasında zorluklar yaratmaktadır [3]. Bu sendromlarda küratif tedavi bulunmamaktadır, tedavi semptomatiktir ve cerrahi tedavi ancak ciddi nörolojik defisit ve artmış kitle etkisi sebebi ile tercih edilmektedir. Amacımız kliniğimizde takip edilen fakomatoz hastalarının retrospektif analizini yapmaktır.