NADİR GÖRÜLEN VAKA SERİSİ: MCCUNE ALBRİGHT SENDROMU
21. Uludağ İç Hastalıkları Ulusal Kış Kongresi, 15. Uludağ İç Hastalıkları Hemşireliği Kongresi, 06-09 Mart 2025, Bursa, Türkiye, 6 - 09 Mart 2025, ss.80, (Özet Bildiri)
- Yayın Türü: Bildiri / Özet Bildiri
- Basıldığı Şehir: Bursa
- Basıldığı Ülke: Türkiye
- Sayfa Sayıları: ss.80
- Bursa Uludağ Üniversitesi Adresli: Evet
Özet
Giriş: McCune-Albright Sendromu,nadir ve heterojen bir hastalıktır. Klinik tablo, fibroz displazi, ciltte cafe au lait lekeleri ve bir veya daha fazla endokrin hormon üretimiyle karakterizedir. Erken puberte, akromegali, hipertiroidizm, cushing sendromu, fosfat kaybına bağlı hipofosfatemik rikets ve nadiren hiperprolaktinemi gibi hormonal bozukluklar yapabilir. Vaka serimizde pediatrik endokrinolojiden erişkin endokrinolojiye geçen bu nadir sendroma sahip 3 vakamız ve erişkin dönemde tanı alan 1 vakamız sunulacaktır.
Vaka-1:19 yaş erkek hasta McCune Albright sendromu tanısıyla endokrin poliklinikte takip edilmektedir. Sol femur, bilateral humerus, mandibulada belirgin fibröz displazisi mevcuttur. Bir çok kez kırık öyküsü mevcuttur. Sırtta, yüzde, kollarda bacaklarda yaygın cafe au lait lekeleri vardır. Pediatride takipleri yapılırken geçiş polikliniği sonrası tarafımıza yönlendirilmiştir. Pediatrik takiplerinde fosfat ve kalsitriol tedavisi almıştır. Tedavisi kalsitriol ile devam etmiştir. Kranial kemiklerde, kısmen frontal ve parietal kemiklerin korunduğu, diğer kemik alanlarının ise yaygın olarak etkilendiği, kafa tabanı kemikleri tamamen etkilendiği kemik korteksinin korunduğu kemik genişlemeleri mevcuttur. Kemiklerdeki bu yaygın tutuluma bağlı olarak bilateral karotid, optik ve internal akustik kanallarda daralma vardır. Hasta kemik lezyonlarına yönelik zolendronik asit tedavisi almıştır.
Vaka-2:24 yaş kadın hasta cafe au lait lekeleri varlığı prematür telarş ve fibröz displazi destekler kemik bulgularının olması ile McCune Albright sendromu tanısı almıştır. Pediatride takipleri yapılırken geçiş polikliniği sonrası tarafımıza yönlendirilmiştir. Endokrinolojik açıdan aktif hormonal bir şikayeti yoktur. Çocukluk döneminde fosfat, pamidronat ve alendronat tedavisi almıştır. Şiddetli kalça ve bel ağrısı olan hastaya çekilen MR’da sağ iliak kemikte 54x42 mm boyutlarında kitle lezyonuna ait görünüm, sağ intertrokanterik bölgede benzer karakterde kemik lezyonu, sol femur küçük trokanterinde yaklaşık 10 mm çaplı benzer karakterde sinyal değişiklikler, sağ femur proksimal diafizde de benzer karakterli sinyal değişikliği mevcut olması üzerine hastaya zolendronik asit iv tedavisi başlanmıştır.
Vaka-3:23 yaş kadın hasta 15 sene önce McCune Albrigt sendromu tanısı almıştır. Boyunda ve yüzde cafe au lait lekesi, bacak deformitesi, femur kırık öyküsü mevcuttur. Genu valgus deformitesi nedenli çoklu operasyon öyküsü mevcuttur. Pediatrik endokrinden tarafımıza geçiş sonrası erişkin endokrinolojide takipleri devam etmiştir. Kalça mr’ında sakrumda, her iki femurda fibröz displazi ile uyumlu çok sayıda kitle görülmektedir. Hipofiz mr’da sella düzeyinde fibröz displaziye ait sfenoid kemiği klivusu orbital yapıları ve solda özellikle temporal ve mastoid bölgeyi tamamen kaplayan displazik bulgular dikkati çekmektedir. Hastanın kulak burun boğaz hastalıkları tarafından da operasyon öyküsü mevcuttur. Tarafımızca fosfat ve kalsitriol tedavileriyle izlenmiştir. Ek olarak santral hipotiroidi ve polikistik over sendromu tanılarıyla izlemi devam etmektedir.
Vaka-4:33 yaş erkek hasta görme bulanıklığı nedeni ile göz hastalıkları tarafından tetkik edilirken aynı zamanda kafa kaidesindeki şekil bozukluğu nedeni ile çekilen kranial MR’da diploe mesafesini tutan ve kemiklerde expansiyona neden olan lezyon izlenmiş, görünümü fibröz displazi açısından anlamlı bulunmuştur. Ön hipofiz paneli değerlendirilmiş ve somatomedin C (IGF-1) değeri:825 μg/L,GH baskılama testine yanıt olmaması nedenli McCune Albright sendromu ve akromegali düşünülerek takibe alınmıştır. Dış merkezde opere edilmiştir. Fakat akromegali dirençli seyretmiştir. Oktreotid ve kabergolin tedavisi başlanmıştır. Daha sonra hasta takiplere gelmemiştir. Takibi bırakma nedeni bilinmektedir
Sonuç:Sendrom, çocukluk döneminde başlayan çeşitli hormonal disfonksiyonlara yol açarak bireylerin büyüme ve gelişme süreçlerini etkileyebilir. Yönetimi, hastalığın heterojen doğası nedeniyle önemli zorluklar içermektedir. Erken tanı ve multidisipliner yaklaşım, bu kompleks sendromun yönetiminde kritik öneme sahiptir.