Akademik Veri Yönetim Sistemi
23. Uluslararası Katılımlı Biyoteknoloji Kongresi, Ankara, Türkiye, 23 - 25 Ekim 2025, cilt.23, ss.118, (Özet Bildiri)
Giriş
Koyun yetiştiriciliğinde temel alınan unsur verim özellikleri olsa da, kalıtsal hastalıklar ve malformasyonlar özellikle de damızlık seçimlerinde oldukça önemli faktörlerdir. Küresel anlamda hastalıklara direnç sağlanması ve anomalilerin eradikasyonu için moleküler düzeyde çalışmalar yapılmaktadır. Koyunlarda da çok sayıda kalıtımsal anomali görülmektedir. Bu anomalilerden brachygnathia inferior (alt çene kısalığı, underbite, overshot, papağan ağzı) birçok koyun ırkında sıklıkla görülen doğuştan gelen ve çoğunlukla kalıtsal bir malformasyondur. Bu çalışmada, literatürde eksik bilgiye sahip olduğu saptanan brachygnathia inferior anomalisinin sitogenetik ve moleküler genetik yöntemlerle genetik altyapsının değerlendirilmesi amaçlanmıştır.
Gereçler ve Yöntemler
Çalışmada, Ile de France ırkı toplam 9 baş koyun kullanmıştır. Bu koyunlardan sitogenetik analizler için heparinli tüplere ve DNA analizleri için EDTA’lı tüplere vena jugularis’ten kan alınmıştır. Bu hayvanlara ait pedigri bilgileri de kaydedilmiştir. Sitogenetik analizde GTG bantlama yöntemi ile kromozom haritaları oluşturulmuştur. Dizi analizleri için, önce periferik kandan DNA izolasyonu gerçekleştirilmiştir. NOG ve GSC genleri için tasarlanan primerler kullanılarak PCR işlemi gerçekleştirilmiştir. Elde edilen PCR ürünleri, Sanger sekans yönteminde kullanılarak dizi analizi gerçekleştirilmiştir. Toplamda dokuz koyun örneğine ait sekanslar analiz edilmiş ve örneklerin dördü hasta (örnek 1, 2, 5, 6), ikisi kontrol (örnek 3, 4), ikisi fenotipik olarak normal (örnek 7, 8) ve biri kısa çene gösteren, olasılıkla ara fenotip olarak değerlendirilen örnek (örnek 9) olarak sınıflandırılmıştır.
Bulgular
Dizi analizinde NOG ve GSC genlerinin birçok pozisyonda yüksek derecede korunan bölgelere sahip olduğu gözlenmiştir. NOG gen dizisinin ilk 30 nükleotidlik bölgesinde bazı örnekler arasında boşluk (indel) ve varyasyonlar tespit edilmiştir. Bu bölgedeki ve orta ile C-terminal dizilerdeki (150–450 pozisyonlar) varyasyonlarda, hasta ve sağlıklı bireyler arasında farklılıklar gözlenmiştir. GSC gen dizisinde 1–40, 224–240 ve 428–450 pozisyonları arasında çeşitli örnekler arasında polimorfizmler ve küçük varyasyonlar saptanmıştır. Bu varyasyonların bir kısmı tek baz değişiklikleri (SNP) şeklindeyken bazıları indel (insertion/deletion) karakteri taşımaktadır. Sonuçlara göre; NOG ve GSC genleri her iki grup için potansiyel ayırt edicidir.
Sonuç ve Tartışma
Hem GSC hem de NOG geninin brachygnathia inferior olgusuna yönelik genetik düzeyde literatüre önemli katkı sunacak ilişkiler saptamıştır. Sonuçlar, brachygnathia inferior için bu genlerin potansiyel genetik belirteçler barındırdığını göstermektedir.
Anahtar Kelimeler: koyun, Brachygnathia inferior, karyotiplendirme, NOG, GSC, tüm gen dizileme
Teşekkür: TÜBİTAK 2209-A (2021/2) çağrısı kapsamında desteklenmiştir.