Akademik Veri Yönetim Sistemi
1. Nöromüsküler Elektrofizyoloji Sempozyumu, Ankara, Türkiye, 1 - 03 Kasım 2024, ss.1, (Tam Metin Bildiri)
Giriş:
Fazio-Londe Hastalığı (FLD),çocukluk çağında nadir görülen ve progresif bulbar paralizi ile karakterize
kalıtsal bir motor nöron hastalığıdır. Beyin sapındaki motor nöronların dejenerasyonu sonucu gelişen
bu hastalık, sıklıkla çocukluk ve genç erişkin dönemde başlar ve ciddi nörolojik semptomlara yol açar.
Olgu:
23 yaşında kadın hasta, konuşma bozukluğu, iki taraflı yüz mimiklerinde hareketsizlik, bacaklarda
güçsüzlük, ellerde titreme ve yutma güçlüğü şikayetleri ile başvurdu. Hastanın gelişimsel basamakları
10 yaşına kadar normal ilerlemişti; ancak 10 yaşında yavaş başlangıçlı progresif seyirli konuşma
bozukluğu ve yüz mimiklerinde azalma şikayetleri ile çocuk nöroloji polikliniğine başvurmuştur. O
dönemde yapılan nörolojik değerlendirme ve tetkiklerde patolojik bulguya rastlanmamıştı. Hastanın
öyküsünde, ilerleyen dönemde alt ekstremitelerde güçsüzlük ve giderek artan konuşma bozukluğu,
ellerde titreme ve yutma güçlüğü gelişmişti. Aile öyküsünde, anne ve babasının teyze çocukları
olduğu, dört kardeşten birinin 5,5 yaşında nedeni açıklanamayan bir şekilde hayatını kaybettiği
öğrenildi. Nörolojik muayenesinde, bilateral grade 5 fasiyal paralizi, yukarı bakış kısıtlılığı, gag
refleksinde azalma, dizartrik konuşma, intansiyonel tremor, gövde ve yürüyüş ataksisi ile proksimal
kaslarda belirgin 4+/5 tetraparezi saptandı. Derin dendon refleksleri azalmıştı. Sinir iletim
çalışmasında duysal ve motor incelemeleri normaldi. İğne EMG incelemesinde yaygın kronik ön
boynuz tutulumu ile uyumlu bulgular gözlemlendi. FLD tanısı, genetik analiz ile doğrulandı ve hastaya
riboflavin tedavisi başlandı. Ancak hasta tedaviyi düzenli kullanmadı ve semptomları progresyon
gösterdi.
Tartışma:
FLD son derece nadir görülen bir hastalık olmasına rağmen, genetik tanı imkanı ve riboflavin tedavi
seçeneği bu hastalığı dikkate değer kılmaktadır. Erken tanı, hastalığın yönetimi için uygun tedavi ve
destekleyici önlemlerin zamanında başlatılmasını sağlamakla beraber genetik danışmanlık için de
önem taşımaktadır.