Klinik ekzom dizileme sonucu elde edilen verilerden retrospektif olarak acmg ikincil bulgular ile ilişkili 81 gende ve genişletilmiş taşıyıcılık taraması için seçilen genlerde patojenik, muhtemel patojenik varyant sıklığının araştırılması
Tez Türü: Doktora
Tezin Yürütüldüğü Kurum: Başkent Üniversitesi, Türkiye
Tez Danışmanı: Yunus Kasım Terzi; Şebnem Özemri Sağ
Tezin Onay Tarihi: 2024
Tezin Dili: Türkçe